C2-genet: complement C2

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Arvelige mangler i komplementsystemet og properdin
- Mangel på tidlige komponenter i den klassiske komplementvej (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomal recessiv
  Mangler på de tidlige komponenter i den klassiske komplementvej, som er forbundet med lupuslignende autoimmun sygdom og nogle bakterielle infektioner.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Kendskab til diagnosen understøtter tidlig opdagelse af autoimmun sygdom og en passende vaccination.

Bredere grupperinger

Andre medfødte immunsvigt
- Medfødt immundefekt
  Et af 114 gener, der er knyttet til det
  Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Immunsvigtsygdom
  Et af 170 gener, der er knyttet til det
  Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er C2 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,6 kb af genets 18 kb; 2.259 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest C2

4

positioner i C2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

4 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

MHC (4 steder)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

En helgenomsanalyse dækker alle 18 kb af C2, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.

Træk knyttet til C2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, C2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Blood spots

Abnormality of the immune system

Systemic lupus erythematosus

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). C2-genet: complement C2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/c2

Vancouver

Dante Labs. C2-genet: complement C2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/c2