Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

C4B

complement C4B (Chido/Rodgers blood group)

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p21.33
Koordinater
Kromosom 6: 32.014.795–32.035.418 (GRCh38)
Exoner
41 exoner fordelt over 20,6 kb
Protein
1.744 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
CPAMD3, C4F, CO4, C4B1, C4B3, CH
MANE Select-transkript
ENST00000435363.7NM_001002029.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Arvelige mangler i komplementsystemet og properdin

    • Mangel på tidlige komponenter i den klassiske komplementvej (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomal recessiv

      Mangler på de tidlige komponenter i den klassiske komplementvej, som er forbundet med lupuslignende autoimmun sygdom og nogle bakterielle infektioner.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til diagnosen understøtter tidlig opdagelse af autoimmun sygdom og en passende vaccination.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Medfødt immundefekt

      Et af 114 gener, der er knyttet til det

      Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er C4B opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved C4B. C4B og 70 gener i nærheden på kromosom 6, fra 31.525.107 til 32.525.106.Kromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMCCD1: 31.528.962–31.530.232, fremadrettet-strengDDX39B: 31.530.217–31.542.451, omvendt-strengDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, omvendt-strengATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, omvendt-strengNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, fremadrettet-strengLTA: 31.572.054–31.574.324, fremadrettet-strengLTATNF: 31.575.558–31.578.336, fremadrettet-strengLTB: 31.580.525–31.582.522, omvendt-strengLST1: 31.581.065–31.588.911, fremadrettet-strengLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, omvendt-strengNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, fremadrettet-strengAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, fremadrettet-strengPRRC2A: 31.622.774–31.622.860, fremadrettet-streng: 31.623.874–31.625.499, fremadrettet-strengBAG6: 31.638.543–31.652.747, omvendt-strengAPOM: 31.652.416–31.658.214, fremadrettet-strengC6orf47: 31.658.298–31.660.778, omvendt-strengGPANK1: 31.661.228–31.666.283, omvendt-strengCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, fremadrettet-streng: 31.666.102–31.673.546, fremadrettet-strengLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, fremadrettet-strengLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, omvendt-strengLY6G5CABHD16A: 31.686.954–31.703.391, omvendt-strengABHD16ALY6G6F: 31.706.863–31.710.801, fremadrettet-strengLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, fremadrettet-strengLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, fremadrettet-strengMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, fremadrettet-strengLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, omvendt-strengDDAH2: 31.726.586–31.730.617, omvendt-strengCLIC1: 31.730.579–31.740.558, omvendt-strengMSH5: 31.739.677–31.762.678, fremadrettet-strengMSH5MSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, fremadrettet-strengSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, fremadrettet-strengVWA7: 31.765.590–31.777.328, omvendt-strengVWA7VARS1: 31.777.518–31.795.975, omvendt-strengLSM2: 31.797.019–31.806.992, omvendt-strengLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, omvendt-strengHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, fremadrettet-strengHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, fremadrettet-strengHSPA1BNEU1: 31.857.063–31.862.905, omvendt-strengNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, omvendt-strengSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, omvendt-strengEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, fremadrettet-strengC2ZBTB12: 31.899.065–31.902.103, omvendt-strengZBTB12: 31.927.698–31.952.048, fremadrettet-strengCFB: 31.945.650–31.952.086, fremadrettet-strengCFBNELFE: 31.952.087–31.959.079, omvendt-strengSKIC2: 31.959.025–31.969.852, fremadrettet-strengSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, omvendt-strengDXOWHR1: 31.971.091–31.982.821, fremadrettet-strengWHR1C4A: 31.981.991–32.005.247, fremadrettet-strengC4AC4B: 32.014.795–32.035.418, fremadrettet-strengC4BCYP21A2: 32.038.297–32.042.321, fremadrettet-strengCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, omvendt-strengTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, omvendt-strengATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, omvendt-strengFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, fremadrettet-strengPRRT1: 32.147.292–32.153.083, omvendt-strengPRRT1: 32.150.495–32.154.373, omvendt-strengPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, fremadrettet-strengEGFL8: 32.163.918–32.171.980, fremadrettet-strengAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, omvendt-strengRNF5: 32.178.391–32.184.769, fremadrettet-strengAGER: 32.180.963–32.184.365, omvendt-strengPBX2: 32.184.733–32.190.278, omvendt-strengGPSM3: 32.190.766–32.195.523, omvendt-strengNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, omvendt-strengNOTCH4TSBP1: 32.288.526–32.371.907, omvendt-strengTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, omvendt-strengBTNL2HLA-DRA: 32.439.870–32.445.181, fremadrettet-strengHLA-DRAHLA-DRB5: 32.516.622–32.530.369, omvendt-strengHLA-DRB5Diagram af C4B: 41 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 1: 32.014.795–32.014.910, 116 baserExon 2: 32.015.043–32.015.241, 199 baserExon 3: 32.015.456–32.015.657, 202 baserExon 4: 32.015.867–32.015.937, 71 baserExon 5: 32.016.016–32.016.104, 89 baserExon 6: 32.016.323–32.016.405, 83 baserExon 7: 32.016.576–32.016.672, 97 baserExon 8: 32.016.811–32.016.916, 106 baserExon 9: 32.017.014–32.017.146, 133 baserExon 10: 32.023.930–32.024.045, 116 baserExon 11: 32.024.145–32.024.324, 180 baserExon 12: 32.024.470–32.024.652, 183 baserExon 13: 32.024.785–32.024.970, 186 baserExon 14: 32.025.124–32.025.282, 159 baserExon 15: 32.025.534–32.025.660, 127 baserExon 16: 32.025.828–32.025.902, 75 baserExon 17: 32.026.163–32.026.360, 198 baserExon 18: 32.026.452–32.026.563, 112 baserExon 19: 32.026.654–32.026.724, 71 baserExon 20: 32.026.983–32.027.122, 140 baserExon 21: 32.027.236–32.027.445, 210 baserExon 22: 32.027.690–32.027.741, 52 baserExon 23: 32.027.843–32.027.932, 90 baserExon 24: 32.028.068–32.028.277, 210 baserExon 25: 32.028.457–32.028.532, 76 baserExon 26: 32.028.693–32.028.849, 157 baserExon 27: 32.028.945–32.029.061, 117 baserExon 28: 32.029.167–32.029.338, 172 baserExon 29: 32.029.566–32.029.798, 233 baserExon 30: 32.029.881–32.030.048, 168 baserExon 31: 32.030.442–32.030.501, 60 baserExon 32: 32.031.551–32.031.644, 94 baserExon 33: 32.031.742–32.031.928, 187 baserExon 34: 32.032.043–32.032.133, 91 baserExon 35: 32.032.224–32.032.298, 75 baserExon 36: 32.033.790–32.033.892, 103 baserExon 37: 32.034.058–32.034.147, 90 baserExon 38: 32.034.233–32.034.331, 99 baserExon 39: 32.034.514–32.034.597, 84 baserExon 40: 32.034.860–32.034.992, 133 baserExon 41: 32.035.136–32.035.418, 283 baser125415′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,4 kb af genets 20,6 kb; 5.235 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest C4B

2

positioner i C4B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

2 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (2 steder)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (2 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 20,6 kb af C4B, inklusive introner, og ikke kun de 5,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). C4B-genet: complement C4B (Chido/Rodgers blood group). Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/c4b

Vancouver

Dante Labs. C4B-genet: complement C4B (Chido/Rodgers blood group) [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/c4b

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test