Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

C7

complement C7

Oversigt

Cytogenetisk placering
5p13.1
Koordinater
Kromosom 5: 40.909.497–40.984.643 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 75,1 kb
Protein
843 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000313164.10NM_000587.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Arvelige mangler i komplementsystemet og properdin

    • Mangel på senere komplementkomponenter (C5 til C9)Autosomal recessiv

      Mangler på de terminale komplementkomponenter, som i høj grad øger risikoen for tilbagevendende Neisseria-infektioner, især meningokoksygdom.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Vaccination mod meningokokker og i nogle tilfælde profylaktisk antibiotikabehandling anbefales.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Medfødt immundefekt

      Et af 114 gener, der er knyttet til det

      Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er C7 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved C7. C7 og 8 gener i nærheden på kromosom 5, fra 40.447.070 til 41.447.069.Kromosom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.340,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbTTC33: 40.512.218–40.755.975, omvendt-strengTTC33PTGER4: 40.679.441–40.693.753, fremadrettet-strengPTGER4PRKAA1: 40.759.389–40.798.374, omvendt-strengPRKAA1RPL37: 40.822.128–40.835.336, omvendt-strengRPL37CARD6: 40.841.175–40.860.175, fremadrettet-strengCARD6C7: 40.909.497–40.984.643, fremadrettet-strengC7MROH2B: 40.998.017–41.071.342, omvendt-strengMROH2BC6: 41.140.236–41.261.561, omvendt-strengC6PLCXD3: 41.306.952–41.510.784, omvendt-strengPLCXD3Diagram af C7: 18 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 40.909.497–40.909.616, 120 baserExon 2: 40.928.580–40.928.635, 56 baserExon 3: 40.931.064–40.931.139, 76 baserExon 4: 40.934.325–40.934.466, 142 baserExon 5: 40.936.338–40.936.485, 148 baserExon 6: 40.937.552–40.937.690, 139 baserExon 7: 40.945.198–40.945.368, 171 baserExon 8: 40.947.602–40.947.845, 244 baserExon 9: 40.949.904–40.950.014, 111 baserExon 10: 40.955.387–40.955.553, 167 baserExon 11: 40.958.033–40.958.261, 229 baserExon 12: 40.959.449–40.959.620, 172 baserExon 13: 40.962.085–40.962.172, 88 baserExon 14: 40.964.741–40.964.873, 133 baserExon 15: 40.972.403–40.972.594, 192 baserExon 16: 40.976.750–40.976.840, 91 baserExon 17: 40.979.725–40.979.909, 185 baserExon 18: 40.981.392–40.984.643, 3.252 baser1246810121416185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,7 kb af genets 75,1 kb; 2.532 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest C7

9

positioner i C7, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 75,1 kb af C7, inklusive introner, og ikke kun de 5,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). C7-genet: complement C7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/c7

Vancouver

Dante Labs. C7-genet: complement C7 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/c7

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test