Gen

CFD

complement factor D

Cytogenetisk placering: 19p13.3
Koordinater: Kromosom 19: 859.664–863.641 (GRCh38)
Exoner: 5 exoner fordelt over 4 kb
Protein: 253 aminosyrer
Også kendt som: ADN
Tidligere symboler: DF, PFD
MANE Select-transkript: ENST00000327726.11NM_001928.4
Lokustype: Protein-coding

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/cfd.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs CFD og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Arvelige mangler i komplementsystemet og properdin
- Mangel på komplementfaktor DAutosomal recessiv
  Forårsaget af ændringer i CFD svækkes den alternative komplementvej, og det øger risikoen for Neisseria-infektioner.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  Handlingsrelevans
  Vaccination mod meningokokker anbefales.

Bredere grupperinger

Andre medfødte immunsvigt
- Medfødt immundefekt
  Et af 114 gener, der er knyttet til det
  Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
- Immunsvigtsygdom
  Et af 170 gener, der er knyttet til det
  Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  Handlingsrelevans
  HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sekventering af CFD

positioner i CFD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 4 kb af CFD, inklusive introner, og ikke kun de 1,2 kb eksoner.

Træk knyttet til CFD

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CFD kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the immune system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CFD-genet: complement factor D. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cfd

Vancouver

Dante Labs. CFD-genet: complement factor D [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cfd

Én test. Svar for hele livet.