Rysy

Rysy spojené s VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s VRK1 70 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Brisk reflexes	Vždy
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Vždy
Difficulty sleeping	Vždy
Motor axonal neuropathy	Vždy
Motor delay	Vždy
Muscle twitch	Vždy
Small cerebellum	Vždy
Absent/small cerebellum	Velmi často (80–99 %)
Decreased reflex response	Velmi často (80–99 %)
Degeneration of anterior horn cells	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Často (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Hand tremor	Často (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Často (30–79 %)
Limb ataxia	Často (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Často (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Často (30–79 %)
Babinski sign	Někdy (5–29 %)
Cerebellar cyst	Někdy (5–29 %)
Delayed ability to roll over	Někdy (5–29 %)
Delayed ability to sit	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Někdy (5–29 %)
Thin corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Basal ganglia gliosis	Nezaznamenáno
Hypoplasia of the ventral pons	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Neuronal loss in basal ganglia	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased endomysial connective tissue	Vždy
Increased variability in muscle fiber diameter	Vždy
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Weakness of outermost muscles	Velmi často (80–99 %)
Distal muscle wasting	Často (30–79 %)
Muscle weakness between ribs	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Vzácně (1–4 %)
Congenital contracture	Nezaznamenáno
EMG: neuropathic changes	Nezaznamenáno
Spinal muscle degeneration	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Progressive loss of vision	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Enlarged cisterna magna	Vždy
Progressively abnormally small cranium	Často (30–79 %)
Tongue twitching	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Vždy
High-arched foot	Často (30–79 %)
Hammertoe	Někdy (5–29 %)
Abnormal feet structure	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Vždy
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Poor suck	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure	Velmi často (80–99 %)
Congenital laryngeal stridor	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s VRK1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test