Rysy

Rysy spojené s SCN9A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 9

Human Phenotype Ontology spojuje s SCN9A 131 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

SCN9A

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pain insensitivity	Vždy
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Velmi často (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Velmi často (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Velmi často (80–99 %)
Progressive gait ataxia	Velmi často (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Velmi často (80–99 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Atypical absence seizure	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Complex febrile seizure	Často (30–79 %)
Epilepsia partialis continua	Často (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Často (30–79 %)
Focal aware seizure	Často (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Často (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Často (30–79 %)
Generalized clonic seizure	Často (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Často (30–79 %)
Jerking	Často (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Často (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Často (30–79 %)
Parkinsonism	Často (30–79 %)
Photosensitive myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Často (30–79 %)
Slow movements	Často (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Někdy (5–29 %)
Action tremor	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Někdy (5–29 %)
Cortical dysplasia	Někdy (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Někdy (5–29 %)
Dysesthesia	Někdy (5–29 %)
Dysgenesis of the hippocampus	Někdy (5–29 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Někdy (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Někdy (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Někdy (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
Impulsivity	Někdy (5–29 %)
Incoordination	Někdy (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Někdy (5–29 %)
Short attention span	Někdy (5–29 %)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Někdy (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Někdy (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Vzácně (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Vzácně (1–4 %)
Tremor	Vzácně (1–4 %)
Absent reflexes	Nezaznamenáno
Decreased nerve conduction velocity	Nezaznamenáno
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Nezaznamenáno
Decreased reflex response	Nezaznamenáno
Decreased sensory nerve conduction velocity	Nezaznamenáno
Impaired pain sensation	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the ankle	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the knee	Velmi často (80–99 %)
Foot acroosteolysis	Velmi často (80–99 %)
Tapered finger	Velmi často (80–99 %)
Decreased/absent ankle reflexes	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Někdy (5–29 %)
Limited knee straightening	Někdy (5–29 %)
Pes valgus	Někdy (5–29 %)
Tibial torsion	Někdy (5–29 %)
Talipes valgus	Vzácně (1–4 %)
Autoamputation of digits	Nezaznamenáno
Breakdown of small bones of fingers	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cortical bone morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Velmi často (80–99 %)
Breakdown of bone	Velmi často (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Prominent swayback	Velmi často (80–99 %)
Cogwheel rigidity	Často (30–79 %)
Rigidity	Často (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Painless fractures due to injury	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive sweating	Velmi často (80–99 %)
Poor fingernail formation	Velmi často (80–99 %)
Poor toenail formation	Velmi často (80–99 %)
Itching	Často (30–79 %)
Cyanotic episode	Někdy (5–29 %)
Paleness	Někdy (5–29 %)
Acral ulceration	Nezaznamenáno
Decreased ability to sweat	Nezaznamenáno
Flushing	Nezaznamenáno
Lack of sweating	Nezaznamenáno
Paronychia	Nezaznamenáno
Sporadic excessive sweating	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Extra bones within cranial sutures	Velmi často (80–99 %)
Facial tics	Často (30–79 %)
Limited neck range of motion	Často (30–79 %)
Drooling	Někdy (5–29 %)
Decreased salivary flow	Nezaznamenáno
Decreased taste	Nezaznamenáno
Dry eye syndrome	Nezaznamenáno
Hyposmia	Nezaznamenáno
Lost smell	Nezaznamenáno
Lower jaw pain	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Erythromelalgia	Velmi často (80–99 %)
Allodynia	Někdy (5–29 %)
Anal pain	Nezaznamenáno
Jaw pain	Nezaznamenáno
Muscle ache	Nezaznamenáno
Pain	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Redness of skin or mucous membrane	Velmi často (80–99 %)
Inflammation of blood vessel	Někdy (5–29 %)
Elevated heart rate	Nezaznamenáno
Palpitations	Nezaznamenáno
Slow heartbeats	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Často (30–79 %)
Acid reflux	Nezaznamenáno
Diarrhea	Nezaznamenáno
Feeding difficulties in infancy	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of tear production	Nezaznamenáno
Blurred vision	Nezaznamenáno
Decreased corneal reflex	Nezaznamenáno
Eye pain	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Blood cancer	Někdy (5–29 %)
Platelet abnormalities	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypothermia	Někdy (5–29 %)
Laboratory abnormality	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Runny Nose	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SCN9A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test