Egenskaber

Egenskaber knyttet til SCN9A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 9

Human Phenotype Ontology knytter 131 egenskaber til SCN9A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SCN9A

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pain insensitivity	Altid
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Meget ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Meget ofte (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Meget ofte (80–99 %)
Progressive gait ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Meget ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Atypical absence seizure	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Complex febrile seizure	Ofte (30–79 %)
Epilepsia partialis continua	Ofte (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ofte (30–79 %)
Focal aware seizure	Ofte (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized clonic seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Ofte (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism	Ofte (30–79 %)
Photosensitive myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nogle gange (5–29 %)
Action tremor	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Nogle gange (5–29 %)
Cortical dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Nogle gange (5–29 %)
Dysesthesia	Nogle gange (5–29 %)
Dysgenesis of the hippocampus	Nogle gange (5–29 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Nogle gange (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Nogle gange (5–29 %)
Grand mal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
Incoordination	Nogle gange (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Nogle gange (5–29 %)
Short attention span	Nogle gange (5–29 %)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Nogle gange (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Sjældent (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Sjældent (1–4%)
Tremor	Sjældent (1–4%)
Absent reflexes	Ikke registreret
Decreased nerve conduction velocity	Ikke registreret
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Ikke registreret
Decreased reflex response	Ikke registreret
Decreased sensory nerve conduction velocity	Ikke registreret
Impaired pain sensation	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the ankle	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the knee	Meget ofte (80–99 %)
Foot acroosteolysis	Meget ofte (80–99 %)
Tapered finger	Meget ofte (80–99 %)
Decreased/absent ankle reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Nogle gange (5–29 %)
Limited knee straightening	Nogle gange (5–29 %)
Pes valgus	Nogle gange (5–29 %)
Tibial torsion	Nogle gange (5–29 %)
Talipes valgus	Sjældent (1–4%)
Autoamputation of digits	Ikke registreret
Breakdown of small bones of fingers	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cortical bone morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Meget ofte (80–99 %)
Breakdown of bone	Meget ofte (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Meget ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Prominent swayback	Meget ofte (80–99 %)
Cogwheel rigidity	Ofte (30–79 %)
Rigidity	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Painless fractures due to injury	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive sweating	Meget ofte (80–99 %)
Poor fingernail formation	Meget ofte (80–99 %)
Poor toenail formation	Meget ofte (80–99 %)
Itching	Ofte (30–79 %)
Cyanotic episode	Nogle gange (5–29 %)
Paleness	Nogle gange (5–29 %)
Acral ulceration	Ikke registreret
Decreased ability to sweat	Ikke registreret
Flushing	Ikke registreret
Lack of sweating	Ikke registreret
Paronychia	Ikke registreret
Sporadic excessive sweating	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extra bones within cranial sutures	Meget ofte (80–99 %)
Facial tics	Ofte (30–79 %)
Limited neck range of motion	Ofte (30–79 %)
Drooling	Nogle gange (5–29 %)
Decreased salivary flow	Ikke registreret
Decreased taste	Ikke registreret
Dry eye syndrome	Ikke registreret
Hyposmia	Ikke registreret
Lost smell	Ikke registreret
Lower jaw pain	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Erythromelalgia	Meget ofte (80–99 %)
Allodynia	Nogle gange (5–29 %)
Anal pain	Ikke registreret
Jaw pain	Ikke registreret
Muscle ache	Ikke registreret
Pain	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Redness of skin or mucous membrane	Meget ofte (80–99 %)
Inflammation of blood vessel	Nogle gange (5–29 %)
Elevated heart rate	Ikke registreret
Palpitations	Ikke registreret
Slow heartbeats	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Ikke registreret
Diarrhea	Ikke registreret
Feeding difficulties in infancy	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of tear production	Ikke registreret
Blurred vision	Ikke registreret
Decreased corneal reflex	Ikke registreret
Eye pain	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blood cancer	Nogle gange (5–29 %)
Platelet abnormalities	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypothermia	Nogle gange (5–29 %)
Laboratory abnormality	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Runny Nose	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SCN9A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test