Özellikler

SCN9A ile ilişkili özellikler

sodium voltage-gated channel alpha subunit 9

Human Phenotype Ontology, SCN9A ile ilişkili 131 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

SCN9A

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pain insensitivity	Her zaman
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Generalized-onset seizure	Çok sık (%80–99)
Loss of developmental milestones	Çok sık (%80–99)
Peripheral neuropathy	Çok sık (%80–99)
Progressive gait ataxia	Çok sık (%80–99)
Seizure affecting one half of brain	Çok sık (%80–99)
Anxiety	Sık (%30–79)
Atypical absence seizure	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Brief seizures with staring spells	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Sık (%30–79)
Complex febrile seizure	Sık (%30–79)
Epilepsia partialis continua	Sık (%30–79)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sık (%30–79)
Focal aware seizure	Sık (%30–79)
Focal hemiclonic seizure	Sık (%30–79)
Focal impaired awareness seizure	Sık (%30–79)
Generalized clonic seizure	Sık (%30–79)
Generalized myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Interictal epileptiform activity	Sık (%30–79)
Jerking	Sık (%30–79)
Multifocal epileptiform discharges	Sık (%30–79)
Obsessive-compulsive trait	Sık (%30–79)
Parkinsonism	Sık (%30–79)
Photosensitive myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Sık (%30–79)
Slow movements	Sık (%30–79)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Bazen (%5–29)
Action tremor	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Atypical absence status epilepticus	Bazen (%5–29)
Cortical dysplasia	Bazen (%5–29)
Decreased sensation in extremities	Bazen (%5–29)
Dysesthesia	Bazen (%5–29)
Dysgenesis of the hippocampus	Bazen (%5–29)
EEG with focal epileptiform discharges	Bazen (%5–29)
EEG with generalized epileptiform discharges	Bazen (%5–29)
EEG with spike-wave complexes	Bazen (%5–29)
Generalized brain degeneration	Bazen (%5–29)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
Impulsivity	Bazen (%5–29)
Incoordination	Bazen (%5–29)
Poor fine motor coordination	Bazen (%5–29)
Short attention span	Bazen (%5–29)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Bazen (%5–29)
Sudden loss of muscle tone	Bazen (%5–29)
Generalized tonic seizure	Seyrek (%1–4)
Repeated seizures without recovery between them	Seyrek (%1–4)
Tremor	Seyrek (%1–4)
Absent reflexes	Kaydedilmedi
Decreased nerve conduction velocity	Kaydedilmedi
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Kaydedilmedi
Decreased reflex response	Kaydedilmedi
Decreased sensory nerve conduction velocity	Kaydedilmedi
Impaired pain sensation	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the ankle	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the knee	Çok sık (%80–99)
Foot acroosteolysis	Çok sık (%80–99)
Tapered finger	Çok sık (%80–99)
Decreased/absent ankle reflexes	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Fluid accumulation in lower limbs	Bazen (%5–29)
Limited knee straightening	Bazen (%5–29)
Pes valgus	Bazen (%5–29)
Tibial torsion	Bazen (%5–29)
Talipes valgus	Seyrek (%1–4)
Autoamputation of digits	Kaydedilmedi
Breakdown of small bones of fingers	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cortical bone morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of end part of bone	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the hip bone	Çok sık (%80–99)
Breakdown of bone	Çok sık (%80–99)
Low solidness and mass of the bones	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Çok sık (%80–99)
Prominent swayback	Çok sık (%80–99)
Cogwheel rigidity	Sık (%30–79)
Rigidity	Sık (%30–79)
Decreased muscle tone in infant	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Painless fractures due to injury	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive sweating	Çok sık (%80–99)
Poor fingernail formation	Çok sık (%80–99)
Poor toenail formation	Çok sık (%80–99)
Itching	Sık (%30–79)
Cyanotic episode	Bazen (%5–29)
Paleness	Bazen (%5–29)
Acral ulceration	Kaydedilmedi
Decreased ability to sweat	Kaydedilmedi
Flushing	Kaydedilmedi
Lack of sweating	Kaydedilmedi
Paronychia	Kaydedilmedi
Sporadic excessive sweating	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Extra bones within cranial sutures	Çok sık (%80–99)
Facial tics	Sık (%30–79)
Limited neck range of motion	Sık (%30–79)
Drooling	Bazen (%5–29)
Decreased salivary flow	Kaydedilmedi
Decreased taste	Kaydedilmedi
Dry eye syndrome	Kaydedilmedi
Hyposmia	Kaydedilmedi
Lost smell	Kaydedilmedi
Lower jaw pain	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Erythromelalgia	Çok sık (%80–99)
Allodynia	Bazen (%5–29)
Anal pain	Kaydedilmedi
Jaw pain	Kaydedilmedi
Muscle ache	Kaydedilmedi
Pain	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Redness of skin or mucous membrane	Çok sık (%80–99)
Inflammation of blood vessel	Bazen (%5–29)
Elevated heart rate	Kaydedilmedi
Palpitations	Kaydedilmedi
Slow heartbeats	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Constipation	Sık (%30–79)
Acid reflux	Kaydedilmedi
Diarrhea	Kaydedilmedi
Feeding difficulties in infancy	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of tear production	Kaydedilmedi
Blurred vision	Kaydedilmedi
Decreased corneal reflex	Kaydedilmedi
Eye pain	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blood cancer	Bazen (%5–29)
Platelet abnormalities	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypothermia	Bazen (%5–29)
Laboratory abnormality	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Runny Nose	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SCN9A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al