Cechy

Cechy powiązane z SCN9A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 9

Human Phenotype Ontology łączy z SCN9A 131 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SCN9A

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Pain insensitivity	Zawsze
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Generalized-onset seizure	Bardzo często (80–99%)
Loss of developmental milestones	Bardzo często (80–99%)
Peripheral neuropathy	Bardzo często (80–99%)
Progressive gait ataxia	Bardzo często (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Bardzo często (80–99%)
Anxiety	Często (30–79%)
Atypical absence seizure	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Complex febrile seizure	Często (30–79%)
Epilepsia partialis continua	Często (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Często (30–79%)
Focal aware seizure	Często (30–79%)
Focal hemiclonic seizure	Często (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Często (30–79%)
Generalized clonic seizure	Często (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Często (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Często (30–79%)
Jerking	Często (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Często (30–79%)
Obsessive-compulsive trait	Często (30–79%)
Parkinsonism	Często (30–79%)
Photosensitive myoclonic seizure	Często (30–79%)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Często (30–79%)
Slow movements	Często (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Czasami (5–29%)
Action tremor	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	Czasami (5–29%)
Cortical dysplasia	Czasami (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Czasami (5–29%)
Dysesthesia	Czasami (5–29%)
Dysgenesis of the hippocampus	Czasami (5–29%)
EEG with focal epileptiform discharges	Czasami (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Czasami (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Czasami (5–29%)
Generalized brain degeneration	Czasami (5–29%)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
Incoordination	Czasami (5–29%)
Poor fine motor coordination	Czasami (5–29%)
Short attention span	Czasami (5–29%)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Czasami (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Czasami (5–29%)
Generalized tonic seizure	Rzadko (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Rzadko (1–4%)
Tremor	Rzadko (1–4%)
Absent reflexes	Nie odnotowano
Decreased nerve conduction velocity	Nie odnotowano
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Nie odnotowano
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Decreased sensory nerve conduction velocity	Nie odnotowano
Impaired pain sensation	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the ankle	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the knee	Bardzo często (80–99%)
Foot acroosteolysis	Bardzo często (80–99%)
Tapered finger	Bardzo często (80–99%)
Decreased/absent ankle reflexes	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Fluid accumulation in lower limbs	Czasami (5–29%)
Limited knee straightening	Czasami (5–29%)
Pes valgus	Czasami (5–29%)
Tibial torsion	Czasami (5–29%)
Talipes valgus	Rzadko (1–4%)
Autoamputation of digits	Nie odnotowano
Breakdown of small bones of fingers	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cortical bone morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Bardzo często (80–99%)
Breakdown of bone	Bardzo często (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Prominent swayback	Bardzo często (80–99%)
Cogwheel rigidity	Często (30–79%)
Rigidity	Często (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Painless fractures due to injury	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive sweating	Bardzo często (80–99%)
Poor fingernail formation	Bardzo często (80–99%)
Poor toenail formation	Bardzo często (80–99%)
Itching	Często (30–79%)
Cyanotic episode	Czasami (5–29%)
Paleness	Czasami (5–29%)
Acral ulceration	Nie odnotowano
Decreased ability to sweat	Nie odnotowano
Flushing	Nie odnotowano
Lack of sweating	Nie odnotowano
Paronychia	Nie odnotowano
Sporadic excessive sweating	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Extra bones within cranial sutures	Bardzo często (80–99%)
Facial tics	Często (30–79%)
Limited neck range of motion	Często (30–79%)
Drooling	Czasami (5–29%)
Decreased salivary flow	Nie odnotowano
Decreased taste	Nie odnotowano
Dry eye syndrome	Nie odnotowano
Hyposmia	Nie odnotowano
Lost smell	Nie odnotowano
Lower jaw pain	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Erythromelalgia	Bardzo często (80–99%)
Allodynia	Czasami (5–29%)
Anal pain	Nie odnotowano
Jaw pain	Nie odnotowano
Muscle ache	Nie odnotowano
Pain	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Redness of skin or mucous membrane	Bardzo często (80–99%)
Inflammation of blood vessel	Czasami (5–29%)
Elevated heart rate	Nie odnotowano
Palpitations	Nie odnotowano
Slow heartbeats	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Constipation	Często (30–79%)
Acid reflux	Nie odnotowano
Diarrhea	Nie odnotowano
Feeding difficulties in infancy	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of tear production	Nie odnotowano
Blurred vision	Nie odnotowano
Decreased corneal reflex	Nie odnotowano
Eye pain	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Blood cancer	Czasami (5–29%)
Platelet abnormalities	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Hypothermia	Czasami (5–29%)
Laboratory abnormality	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bladder control	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Runny Nose	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SCN9A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test