Merkmale

Mit SCN9A verknüpfte Merkmale

sodium voltage-gated channel alpha subunit 9

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 131 Merkmale mit SCN9A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SCN9A

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pain insensitivity	Immer
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Sehr häufig (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive gait ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Sehr häufig (80–99 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Atypical absence seizure	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Complex febrile seizure	Häufig (30–79 %)
Epilepsia partialis continua	Häufig (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Häufig (30–79 %)
Focal aware seizure	Häufig (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Häufig (30–79 %)
Generalized clonic seizure	Häufig (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Häufig (30–79 %)
Jerking	Häufig (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Häufig (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Häufig (30–79 %)
Parkinsonism	Häufig (30–79 %)
Photosensitive myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Häufig (30–79 %)
Slow movements	Häufig (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Manchmal (5–29 %)
Action tremor	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Manchmal (5–29 %)
Cortical dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Manchmal (5–29 %)
Dysesthesia	Manchmal (5–29 %)
Dysgenesis of the hippocampus	Manchmal (5–29 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Manchmal (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Manchmal (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Manchmal (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Incoordination	Manchmal (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Manchmal (5–29 %)
Short attention span	Manchmal (5–29 %)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Manchmal (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Selten (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Selten (1–4 %)
Tremor	Selten (1–4 %)
Absent reflexes	Nicht erfasst
Decreased nerve conduction velocity	Nicht erfasst
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Nicht erfasst
Decreased reflex response	Nicht erfasst
Decreased sensory nerve conduction velocity	Nicht erfasst
Impaired pain sensation	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the ankle	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the knee	Sehr häufig (80–99 %)
Foot acroosteolysis	Sehr häufig (80–99 %)
Tapered finger	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased/absent ankle reflexes	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Manchmal (5–29 %)
Limited knee straightening	Manchmal (5–29 %)
Pes valgus	Manchmal (5–29 %)
Tibial torsion	Manchmal (5–29 %)
Talipes valgus	Selten (1–4 %)
Autoamputation of digits	Nicht erfasst
Breakdown of small bones of fingers	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cortical bone morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Sehr häufig (80–99 %)
Breakdown of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent swayback	Sehr häufig (80–99 %)
Cogwheel rigidity	Häufig (30–79 %)
Rigidity	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Painless fractures due to injury	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive sweating	Sehr häufig (80–99 %)
Poor fingernail formation	Sehr häufig (80–99 %)
Poor toenail formation	Sehr häufig (80–99 %)
Itching	Häufig (30–79 %)
Cyanotic episode	Manchmal (5–29 %)
Paleness	Manchmal (5–29 %)
Acral ulceration	Nicht erfasst
Decreased ability to sweat	Nicht erfasst
Flushing	Nicht erfasst
Lack of sweating	Nicht erfasst
Paronychia	Nicht erfasst
Sporadic excessive sweating	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extra bones within cranial sutures	Sehr häufig (80–99 %)
Facial tics	Häufig (30–79 %)
Limited neck range of motion	Häufig (30–79 %)
Drooling	Manchmal (5–29 %)
Decreased salivary flow	Nicht erfasst
Decreased taste	Nicht erfasst
Dry eye syndrome	Nicht erfasst
Hyposmia	Nicht erfasst
Lost smell	Nicht erfasst
Lower jaw pain	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Erythromelalgia	Sehr häufig (80–99 %)
Allodynia	Manchmal (5–29 %)
Anal pain	Nicht erfasst
Jaw pain	Nicht erfasst
Muscle ache	Nicht erfasst
Pain	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Redness of skin or mucous membrane	Sehr häufig (80–99 %)
Inflammation of blood vessel	Manchmal (5–29 %)
Elevated heart rate	Nicht erfasst
Palpitations	Nicht erfasst
Slow heartbeats	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Nicht erfasst
Diarrhea	Nicht erfasst
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of tear production	Nicht erfasst
Blurred vision	Nicht erfasst
Decreased corneal reflex	Nicht erfasst
Eye pain	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blood cancer	Manchmal (5–29 %)
Platelet abnormalities	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypothermia	Manchmal (5–29 %)
Laboratory abnormality	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Runny Nose	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SCN9A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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