Gen
CLIC5
CLIC family member 5
- HGNC 13517↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000112782↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 53405↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 6p21.1
- Souřadnice
- Chromozom 6: 45 898 456–46 015 860 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 117,4 kb
- Protein
- 251 aminokyselin
- Další názvy
- DFNB102
- Transkript MANE Select
- ENST00000339561.12NM_016929.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CLIC5 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CLIC5. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je CLIC5 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,7 kb z 117,4 kb genu; 756 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CLIC5
1
pozice v genu CLIC5, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 117,4 kb genu CLIC5, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.
Rysy spojené s CLIC5
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CLIC5. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CLIC5: CLIC family member 5. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/clic5
Dante Labs. Gen CLIC5: CLIC family member 5 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/clic5
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů