Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GLIS2

GLIS family zinc finger 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p13.3
Souřadnice
Chromozom 16: 4 316 067–4 339 595 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 23,5 kb
Protein
524 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
NPHP7
Transkript MANE Select
ENST00000433375.2NM_032575.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome

    • NephronophthisisAutozomálně recesivní

      A recessively inherited kidney disease, caused by variants in NPHP1 and other cilia genes, in which progressive tubulointerstitial scarring leads to kidney failure, typically in the first three decades of life.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows regular kidney function monitoring, timely planning for dialysis or transplantation, and carrier testing for relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GLIS2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u GLIS2. GLIS2 a 23 genů poblíž na chromozomu 16, od 3 827 831 do 4 827 830.Chromozom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.34 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbCREBBP: 3 725 054–3 880 734, řetězec zpětnémCREBBPADCY9: 3 953 387–4 116 493, řetězec zpětnémADCY9SRL: 4 189 369–4 242 283, řetězec zpětnémSRLTFAP4: 4 257 186–4 273 075, řetězec zpětnémTFAP4GLIS2: 4 316 067–4 339 595, řetězec dopřednémGLIS2PAM16: 4 330 378–4 355 607, řetězec zpětnémPAM16CORO7-PAM16: 4 340 251–4 420 494, řetězec zpětnémCORO7-PAM16CORO7: 4 354 542–4 425 705, řetězec zpětnémCORO7VASN: 4 371 841–4 383 538, řetězec dopřednémVASNDNAJA3: 4 425 805–4 460 593, řetězec dopřednémDNAJA3NMRAL1: 4 461 673–4 495 763, řetězec zpětnémNMRAL1HMOX2: 4 474 246–4 510 663, řetězec dopřednémHMOX2CDIP1: 4 510 619–4 538 833, řetězec zpětnémCDIP1C16orf96: 4 556 336–4 600 772, řetězec dopřednémC16orf96UBALD1: 4 608 879–4 615 046, řetězec zpětnémUBALD1MGRN1: 4 616 493–4 690 977, řetězec dopřednémMGRN1NUDT16L1: 4 693 562–4 695 861, řetězec dopřednémNUDT16L1ANKS3: 4 696 500–4 734 388, řetězec zpětnémANKS3DNAAF8: 4 734 315–4 749 396, řetězec dopřednémDNAAF8ZNF500: 4 748 239–4 767 624, řetězec zpětnémZNF500SEPTIN12: 4 777 606–4 788 398, řetězec zpětnémSEPTIN12SMIM22: 4 788 376–4 796 731, řetězec dopřednémSMIM22ROGDI: 4 796 962–4 802 926, řetězec zpětnémROGDIGLYR1: 4 803 202–4 847 343, řetězec zpětnémGLYR1Schéma GLIS2: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 1: 4 316 067–4 316 254, 188 bázíExon 2: 4 332 215–4 332 452, 238 bázíExon 3: 4 333 347–4 333 519, 173 bázíExon 4: 4 334 801–4 334 977, 177 bázíExon 5: 4 335 060–4 335 193, 134 bázíExon 6: 4 335 275–4 335 393, 119 bázíExon 7: 4 336 725–4 339 595, 2 871 bází124675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,9 kb z 23,5 kb genu; 1 575 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GLIS2: GLIS family zinc finger 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/glis2

Vancouver

Dante Labs. Gen GLIS2: GLIS family zinc finger 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/glis2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test