Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

CRYBB3

crystallin beta B3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q11.23
Souřadnice
Chromozom 22: 25 199 858–25 207 359 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 7,5 kb
Protein
211 aminokyselin
Předchozí symboly
CRYB3
Transkript MANE Select
ENST00000215855.7NM_004076.5
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

Jak je CRYBB3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u CRYBB3. CRYBB3 a 6 genů poblíž na chromozomu 22, od 24 703 609 do 25 703 608.Chromozom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbPIWIL3: 24 719 034–24 774 720, řetězec zpětnémPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, řetězec dopřednémSGSM1LHFPL7: 24 935 098–24 946 695, řetězec zpětnémLHFPL7KIAA1671: 24 952 643–25 197 448, řetězec dopřednémKIAA1671CRYBB3: 25 199 858–25 207 359, řetězec dopřednémCRYBB3CRYBB2: 25 212 564–25 231 870, řetězec dopřednémCRYBB2GRK3: 25 564 432–25 729 294, řetězec dopřednémGRK3Schéma CRYBB3: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 25 199 858–25 199 909, 52 bázíExon 2: 25 201 377–25 201 471, 95 bázíExon 3: 25 202 674–25 202 792, 119 bázíExon 4: 25 203 763–25 203 895, 133 bázíExon 5: 25 205 220–25 205 362, 143 bázíExon 6: 25 207 047–25 207 359, 313 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,9 kb z 7,5 kb genu; 636 těchto bází kódují protein.

Sekvenování CRYBB3

5

pozic v CRYBB3, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 7,5 kb genu CRYBB3, včetně intronů, nikoli jen 0,9 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s CRYBB3

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CRYBB3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRYBB3: crystallin beta B3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/crybb3

Vancouver

Dante Labs. Gen CRYBB3: crystallin beta B3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/crybb3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test