Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GCNT2

glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p24.3-p24.2
Souřadnice
Chromozom 6: 10 521 351–10 629 368 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 108 kb
Protein
402 aminokyselin
Další názvy
IGNT, NAGCT1, bA421M1.1, bA360O19.2, ULG3
Předchozí symboly
NACGT1, II, GCNT5, CCAT
Transkript MANE Select
ENST00000495262.7NM_145649.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

Jak je GCNT2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u GCNT2. GCNT2 a 10 genů poblíž na chromozomu 6, od 10 075 360 do 11 075 359.Chromozom 66p24.3-p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbTFAP2A: 10 393 186–10 419 659, řetězec zpětnémTFAP2AGCNT2: 10 521 351–10 629 368, řetězec dopřednémGCNT2C6orf52: 10 671 283–10 694 797, řetězec zpětnémC6orf52PAK1IP1: 10 694 633–10 711 168, řetězec dopřednémPAK1IP1TMEM14C: 10 722 915–10 731 141, řetězec dopřednémTMEM14CTMEM14B: 10 747 695–10 866 590, řetězec dopřednémTMEM14B: 10 747 794–10 930 423, řetězec dopřednémMAK: 10 762 723–10 838 553, řetězec zpětnémMAKGCM2: 10 873 223–10 882 041, řetězec zpětnémGCM2SYCP2L: 10 886 831–10 979 320, řetězec dopřednémSYCP2LELOVL2: 10 980 742–11 044 446, řetězec zpětnémELOVL2Schéma GCNT2: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 10 521 351–10 521 417, 67 bázíExon 2: 10 527 474–10 527 660, 187 bázíExon 3: 10 528 631–10 529 836, 1 206 bázíExon 4: 10 621 351–10 621 443, 93 bázíExon 5: 10 626 417–10 629 368, 2 952 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,5 kb z 108 kb genu; 1 209 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GCNT2

10

pozic v genu GCNT2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 108 kb genu GCNT2, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GCNT2: glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group). Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gcnt2

Vancouver

Dante Labs. Gen GCNT2: glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group) [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gcnt2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test