Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CRYGS

crystallin gamma S

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q27.3
Souřadnice
Chromozom 3: 186 538 443–186 544 380 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 5,9 kb
Protein
178 aminokyselin
Předchozí symboly
CRYG8
Transkript MANE Select
ENST00000307944.6NM_017541.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

Jak je CRYGS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 3, se závorkou u CRYGS. CRYGS a 13 genů poblíž na chromozomu 3, od 186 041 412 do 187 041 411.Chromozom 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbETV5: 186 045 536–186 110 318, řetězec zpětnémETV5DGKG: 186 105 668–186 362 326, řetězec zpětnémDGKGCRYGS: 186 538 443–186 544 380, řetězec zpětnémCRYGSTBCCD1: 186 546 024–186 570 543, řetězec zpětnémTBCCD1DNAJB11: 186 567 403–186 585 800, řetězec dopřednémDNAJB11: 186 581 995–186 597 103, řetězec dopřednémAHSG: 186 612 776–186 627 803, řetězec dopřednémAHSGFETUB: 186 634 558–186 654 352, řetězec dopřednémFETUBHRG: 186 660 216–186 678 452, řetězec dopřednémHRGKNG1: 186 717 329–186 744 736, řetězec dopřednémKNG1EIF4A2: 186 783 205–186 789 901, řetězec dopřednémEIF4A2RFC4: 186 789 866–186 807 058, řetězec zpětnémRFC4ADIPOQ: 186 842 674–186 858 463, řetězec dopřednémADIPOQST6GAL1: 186 930 325–187 078 932, řetězec dopřednémST6GAL1Schéma CRYGS: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 186 538 443–186 538 968, 526 bázíExon 2: 186 539 355–186 539 597, 243 bázíExon 1: 186 544 306–186 544 380, 75 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,8 kb z 5,9 kb genu; 537 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CRYGS

2

pozic v genu CRYGS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,9 kb genu CRYGS, včetně intronů, nikoli jen 0,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRYGS: crystallin gamma S. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/crygs

Vancouver

Dante Labs. Gen CRYGS: crystallin gamma S [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/crygs

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test