Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CHMP4B

charged multivesicular body protein 4B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q11.22
Souřadnice
Chromozom 20: 33 811 348–33 854 366 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 43 kb
Protein
224 aminokyselin
Další názvy
dJ553F4.4, Shax1, SNF7-2, VPS32B
Předchozí symboly
C20orf178
Transkript MANE Select
ENST00000217402.3NM_176812.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

Jak je CHMP4B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u CHMP4B. CHMP4B a 13 genů poblíž na chromozomu 20, od 33 332 857 do 34 332 856.Chromozom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbCDK5RAP1: 33 348 588–33 401 561, řetězec zpětnémCDK5RAP1SNTA1: 33 407 955–33 443 897, řetězec zpětnémSNTA1CBFA2T2: 33 490 060–33 650 036, řetězec dopřednémCBFA2T2NECAB3: 33 657 087–33 674 473, řetězec zpětnémNECAB3C20orf144: 33 662 327–33 665 619, řetězec dopřednémACTL10: 33 666 943–33 668 525, řetězec dopřednémACTL10E2F1: 33 675 477–33 686 426, řetězec zpětnémE2F1PXMP4: 33 702 758–33 720 412, řetězec zpětnémPXMP4ZNF341: 33 731 657–33 792 269, řetězec dopřednémZNF341CHMP4B: 33 811 348–33 854 366, řetězec dopřednémCHMP4BRALY: 33 993 632–34 108 308, řetězec dopřednémRALYEIF2S2: 34 088 309–34 112 284, řetězec zpětnémEIF2S2ASIP: 34 194 569–34 269 346, řetězec dopřednémASIPAHCY: 34 280 263–34 311 802, řetězec zpětnémAHCYSchéma CHMP4B: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 33 811 348–33 811 658, 311 bázíExon 2: 33 848 467–33 848 644, 178 bázíExon 3: 33 850 952–33 851 066, 115 bázíExon 4: 33 852 077–33 852 203, 127 bázíExon 5: 33 853 496–33 854 366, 871 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 43 kb genu; 675 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CHMP4B

1

pozice v genu CHMP4B, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 43 kb genu CHMP4B, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHMP4B: charged multivesicular body protein 4B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/chmp4b

Vancouver

Dante Labs. Gen CHMP4B: charged multivesicular body protein 4B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/chmp4b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test