Rysy

Rysy spojené s COL9A2

collagen type IX alpha 2 chain

Human Phenotype Ontology spojuje s COL9A2 62 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Limb undergrowth	Často (30–79 %)
Reduced arm span	Často (30–79 %)
Abnormal kneecap	Někdy (5–29 %)
Abnormal radial epiphysis morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of end part of the elbow bone	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the ankle	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the end part of the foot bone	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the knee	Někdy (5–29 %)
Bilateral coxa valga	Někdy (5–29 %)
Broad femoral neck	Někdy (5–29 %)
Coxa vara	Někdy (5–29 %)
Fragmentation of end part of the long bone of hand	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Někdy (5–29 %)
Radially deviated wrists	Někdy (5–29 %)
Tibial torsion	Někdy (5–29 %)
Ulnar deviated club hands	Někdy (5–29 %)
Flattened end part of knee bone	Nezaznamenáno
Knee osteoarthritis	Nezaznamenáno
Short palm	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal development of end part of bone	Vždy
Abnormal shape of end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Hip joint pain	Často (30–79 %)
Irregular vertebral endplates	Často (30–79 %)
Knee pain	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Degenerative joint disease	Někdy (5–29 %)
Flattened vertebrae	Někdy (5–29 %)
Foot pain	Někdy (5–29 %)
Osteochondritis dissecans	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Spondyloepiphyseal dysplasia	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Vzácně (1–4 %)
Muscle weakness	Vzácně (1–4 %)
Flat end part of bone	Nezaznamenáno
Irregular end part of long bone	Nezaznamenáno
Small end part of bone	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Midface retrusion	Vždy
Short chin	Vždy
Flat face	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Zygomatic flattening	Často (30–79 %)
Decreased number of teeth	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Retinal detachment	Vždy
Severe near sightedness	Vždy
Vitreoretinopathy	Vždy
Abnormal vitreous humor morphology	Často (30–79 %)
Close sighted	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Lattice retinal degeneration	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)
Joint pain	Často (30–79 %)
Postexertional symptom exacerbation	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Waddling gait	Někdy (5–29 %)
Wide based walk	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Mild short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COL9A2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test