Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

KCNQ4

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p34.2
Souřadnice
Chromozom 1: 40 783 787–40 840 452 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 56,7 kb
Protein
695 aminokyselin
Další názvy
Kv7.4
Předchozí symboly
DFNA2
Transkript MANE Select
ENST00000347132.10NM_004700.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutozomálně dominantní

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Jak je KCNQ4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 1, se závorkou u KCNQ4. KCNQ4 a 12 genů poblíž na chromozomu 1, od 40 312 120 do 41 312 119.Chromozom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbCOL9A2: 40 300 487–40 317 813, řetězec zpětnémCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, řetězec dopřednémSMAP2ZFP69B: 40 450 053–40 464 142, řetězec dopřednémZFP69BZFP69: 40 477 233–40 497 331, řetězec dopřednémZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, řetězec dopřednémEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, řetězec dopřednémZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, řetězec zpětnémRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, řetězec dopřednémNFYCKCNQ4: 40 783 787–40 840 452, řetězec dopřednémKCNQ4CITED4: 40 861 054–40 862 363, řetězec zpětnémCITED4CTPS1: 40 979 300–41 056 384, řetězec dopřednémCTPS1SLFNL1: 41 015 589–41 024 551, řetězec zpětnémSLFNL1SCMH1: 41 025 400–41 242 324, řetězec zpětnémSCMH1Schéma KCNQ4: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 40 783 787–40 784 407, 621 bázíExon 2: 40 817 265–40 817 355, 91 bázíExon 3: 40 818 164–40 818 290, 127 bázíExon 4: 40 818 505–40 818 680, 176 bázíExon 5: 40 819 347–40 819 472, 126 bází. 2 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 40 819 875–40 819 985, 111 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 40 820 165–40 820 260, 96 bázíExon 8: 40 822 314–40 822 402, 89 bázíExon 9: 40 824 097–40 824 258, 162 bázíExon 10: 40 831 084–40 831 304, 221 bázíExon 11: 40 833 014–40 833 113, 100 bázíExon 12: 40 834 967–40 835 098, 132 bázíExon 13: 40 837 665–40 837 794, 130 bázíExon 14: 40 838 311–40 840 452, 2 142 bází124681012145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,3 kb z 56,7 kb genu; 2 088 těchto bází kódují protein.

Sekvenování KCNQ4

28

pozic v KCNQ4, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 56,7 kb genu KCNQ4, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.

Varianty se stránkou (3)

Varianty genu KCNQ4 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
G285Sc.853G>AExon 640 819 893Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
S269delc.806_808delExon 540 819 438Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
W275Cc.825G>CExon 540 819 463Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s KCNQ4

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KCNQ4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCNQ4: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcnq4

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNQ4: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcnq4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test