Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s COL17A1

collagen type XVII alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology spojuje s COL17A1 63 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Abnormal blistering of the skinVždy
Lamina lucida cleavageVždy
Macular hyperpigmented dermopathyVždy
Patchy baldnessVždy
Poor fingernail formationVždy
Poor nail formationVždy
Abnormal skin pigmentationVelmi často (80–99 %)
Absence of part of skin at birthVelmi často (80–99 %)
Fragile skinVelmi často (80–99 %)
Milk spotVelmi často (80–99 %)
Sparse body hairVelmi často (80–99 %)
Sunken or indented skin due to damageVelmi často (80–99 %)
Absent nailsČasto (30–79 %)
Acral blisteringČasto (30–79 %)
AdermatoglyphiaČasto (30–79 %)
Atrophic, patchy alopeciaČasto (30–79 %)
Limited armpit hairČasto (30–79 %)
Skin detachmentČasto (30–79 %)
Sparse pubic hairČasto (30–79 %)
Excessive sweatingNěkdy (5–29 %)
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomesNěkdy (5–29 %)
Localized skin lesionNěkdy (5–29 %)
Poor toenail formationNěkdy (5–29 %)
Atypical scarring of skinVzácně (1–4 %)
Basal cell carcinomaNezaznamenáno
Brittle nailsNezaznamenáno
Cutaneous melanomaNezaznamenáno
Genital blisteringNezaznamenáno
KeloidsNezaznamenáno
Squamous cell carcinomaNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Corneal dystrophyVelmi často (80–99 %)
Eye painVelmi často (80–99 %)
Progressive loss of visionVelmi často (80–99 %)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eyeVelmi často (80–99 %)
Subepithelial corneal opacitiesVelmi často (80–99 %)
Blurred visionČasto (30–79 %)
Corneal scarringČasto (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to lightČasto (30–79 %)
Irregular astigmatismČasto (30–79 %)
Increased tearsNěkdy (5–29 %)
Abnormality of the eyeNezaznamenáno
Damage to outer layer of the cornea of the eyeNezaznamenáno
Visual impairmentNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Dental cavitiesVždy
Dental enamel pitsVždy
Hair loss on scalp from scarring conditionVždy
Thin dental enamelVždy
Oral mucosal blistersVelmi často (80–99 %)
Abnormality of dental colorČasto (30–79 %)
Dry eye syndromeNěkdy (5–29 %)
Abnormality of the scalpNezaznamenáno
Failure of development of between one and six teethNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Thickening of palms and solesNěkdy (5–29 %)
Mitten deformityVzácně (1–4 %)
Excessive sweating of handsNezaznamenáno
Permanent flexion of the fingerNezaznamenáno
Plantar hyperkeratosisNezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobinČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Gastrointestinal inflammationNezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Urinary tract abnormalitiesNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Limb contracturesVzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal respiratory system morphologyNezaznamenáno

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Growth delayNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COL17A1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test