Varianta
ACTA2 A140V
NM_001613.4(ACTA2):c.419C>T (p.Ala140Val)
- p.A140V:GCG>GTG
- p.Ala140Val
- p.A140V
- rs397516683
- Klasifikace ClinVar
- Pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 4. června 2025
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Shrnutí
A140V je missense varianta v genu ACTA2: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako pravděpodobně patogenní pro Familial Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionClinVar VCV000044217 (otevře se na nové kartě) | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 2 odeslání | 4. června 2025 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v ACTA2
A140V se nachází v exonu 5 z 9 v transkriptu MANE Select genu ACTA2, NM_001613.4.
Molekulární podrobnosti
| Gen | ACTA2 |
|---|---|
| Transkript | NM_001613.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.419C>T |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Ala140Valp.A140V |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr10:88941820 G>A |
| Pozice (GRCh37) | chr10:90701577 G>A |
| ID dbSNP | rs397516683 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000044217 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 53384 |
| ID v registru alel ClinGen | CA006924 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_001613.4(ACTA2):c.419C>T (p.Ala140Val) |
| Jiné názvy | p.A140V:GCG>GTG |
ACTA2 A140V v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují A140V mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Aortic Aneurysm | Familial Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection | Autozomálně dominantní |
Další varianty v ACTA2
- G270RPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- R39CPatogenní2 hvězdiček z 4
- R39HPatogenní2 hvězdiček z 4
- R118QPatogenní2 hvězdiček z 4
- R118WPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- R149CPatogenní2 hvězdiček z 4
- R179CPatogenní2 hvězdiček z 4
- R179HPatogenní2 hvězdiček z 4
- R198CPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- R198HPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). ACTA2 A140V (c.419C>T, rs397516683) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/acta2/variants/a140v
Dante Labs. ACTA2 A140V (c.419C>T, rs397516683) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/acta2/variants/a140v
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů