İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HARS2

histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Özet

Sitogenetik konum
5q31.3
Koordinatlar
Kromozom 5: 140.691.455–140.699.305 (GRCh38)
Eksonlar
7,9 kb boyunca 13 ekson
Protein
506 amino asit
Diğer adları
HO3, HARSR
Önceki semboller
HARSL
MANE Select transkripti
ENST00000230771.9NM_012208.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kadın İnfertilitesi

    • Bir kadının gebelik oluşturma yeteneğinin azalmış olması veya tamamen bulunmaması.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

HARS2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, HARS2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. HARS2 ve yakınındaki 45 gen, kromozom 5 üzerinde, 140.195.380 ile 141.195.379 arasında.Kromozom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140.174.924–140.282.212, ileri iplikCYSTM1PFDN1: 140.234.986–140.303.119, geri iplikPFDN1HBEGF: 140.332.843–140.346.614, geri iplikHBEGFSLC4A9: 140.360.188–140.375.324, ileri iplikSLC4A9ANKHD1: 140.401.660–140.541.168, ileri iplikANKHD1-EIF4EBP3: 140.401.908–140.549.569, ileri iplikSRA1: 140.536.450–140.557.920, geri iplikEIF4EBP3: 140.547.616–140.551.708, ileri iplikEIF4EBP3APBB3: 140.558.268–140.564.781, geri iplikAPBB3SLC35A4: 140.564.440–140.569.215, ileri iplikSLC35A4SURMIR: 140.564.440–140.569.215, ileri iplikSURMIRCD14: 140.630.402–140.633.711, geri iplikNDUFA2: 140.638.740–140.647.823, geri iplikTMCO6: 140.639.396–140.647.730, ileri iplikIK: 140.647.058–140.662.480, ileri iplikIKWDR55: 140.664.476–140.674.124, ileri iplikDND1: 140.670.794–140.673.576, geri iplikDND1HARS1: 140.673.035–140.691.537, geri iplikHARS1HARS2: 140.691.455–140.699.305, ileri iplikHARS2ZMAT2: 140.698.680–140.707.729, ileri iplikZMAT2PCDHA1: 140.786.136–141.012.351, ileri iplikPCDHA1PCDHA2: 140.794.845–141.012.351, ileri iplikPCDHA2PCDHA3: 140.801.018–141.012.351, ileri iplikPCDHA3PCDHA4: 140.807.037–141.012.347, ileri iplikPCDHA4PCDHA5: 140.821.599–141.012.347, ileri iplikPCDHA6: 140.827.958–141.012.351, ileri iplikPCDHA7: 140.834.231–141.012.351, ileri iplikPCDHA8: 140.841.185–141.012.351, ileri iplikPCDHA9: 140.847.772–141.012.351, ileri iplikPCDHA10: 140.855.883–141.012.351, ileri iplikPCDHA11: 140.868.183–141.012.351, ileri iplikPCDHA12: 140.875.256–141.012.351, ileri iplikPCDHA13: 140.882.079–141.012.347, ileri iplikPCDHAC1: 140.926.299–141.012.351, ileri iplikPCDHAC2: 140.966.466–141.012.351, ileri iplikPCDHB1: 141.051.374–141.059.346, ileri iplikPCDHB1PCDHB2: 141.094.597–141.098.703, ileri iplikPCDHB2PCDHB3: 141.100.473–141.103.827, ileri iplikPCDHB3PCDHB4: 141.121.818–141.125.623, ileri iplikPCDHB4PCDHB5: 141.135.206–141.138.615, ileri iplikPCDHB5PCDHB6: 141.150.057–141.153.287, ileri iplikPCDHB7: 141.172.644–141.176.383, ileri iplikPCDHB7PCDHB8: 141.177.790–141.182.369, ileri iplikPCDHB8PCDHB16: 141.182.387–141.186.226, ileri iplikPCDHB9: 141.187.127–141.191.541, ileri iplikPCDHB10: 141.192.353–141.195.647, ileri iplikHARS2 şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 140.691.455–140.691.756, 302 bazEkson 2: 140.693.591–140.693.665, 75 bazEkson 3: 140.693.935–140.694.054, 120 bazEkson 4: 140.694.185–140.694.280, 96 bazEkson 5: 140.695.508–140.695.633, 126 bazEkson 6: 140.695.738–140.695.845, 108 bazEkson 7: 140.696.103–140.696.201, 99 bazEkson 8: 140.696.521–140.696.614, 94 bazEkson 9: 140.696.943–140.697.070, 128 bazEkson 10: 140.697.164–140.697.406, 243 bazEkson 11: 140.697.569–140.697.685, 117 bazEkson 12: 140.697.932–140.698.078, 147 bazEkson 13: 140.698.493–140.699.305, 813 baz123456789101112135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,9 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.521 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi HARS2 genini nasıl okur

11

HARS2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, HARS2 genindeki 7,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HARS2 geni: histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hars2

Vancouver

Dante Labs. HARS2 geni: histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hars2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al