Özellikler

WFS1 ile ilişkili özellikler

wolframin ER transmembrane glycoprotein

Human Phenotype Ontology, WFS1 ile ilişkili 81 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anxiety	Çok sık (%80–99)
Autism spectrum disorder	Çok sık (%80–99)
Dementia	Çok sık (%80–99)
Depression	Çok sık (%80–99)
Extreme thirst	Çok sık (%80–99)
Psychosis	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Peripheral axonal neuropathy	Sık (%30–79)
Progressive cerebellar ataxia	Sık (%30–79)
Tremor	Sık (%30–79)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bazen (%5–29)
Difficulty sleeping	Bazen (%5–29)
Hallucinations	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blind-spot enlargement	Her zaman
Decreased clarity of vision	Her zaman
Optic atrophy	Çok sık (%80–99)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Glaucoma	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Marked vision impairment	Sık (%30–79)
Optic disc pallor	Sık (%30–79)
Eye muscle paralysis	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Kaydedilmedi
Pigmentary retinopathy	Kaydedilmedi
Yellowish cloudy center of lens	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hydronephrosis	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the upper urinary tract	Sık (%30–79)
Dull burning sensation with urination	Sık (%30–79)
Frequent urinary tract infections	Sık (%30–79)
Kidney damage	Sık (%30–79)
Urinary tract abnormalities	Sık (%30–79)
Hydroureter	Kaydedilmedi
Lack of bladder control due to nervous system injury	Kaydedilmedi
Testicular degeneration	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal mesentery morphology	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Gastrointestinal dysmotility	Sık (%30–79)
Constipation	Bazen (%5–29)
Malabsorption	Bazen (%5–29)
Stomach ulcer	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Her zaman
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Abnormally shaped ears	Sık (%30–79)
Congenital sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Progressive hearing impairment	Sık (%30–79)
Low-frequency sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi
Progressive sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diabetes insipidus	Çok sık (%80–99)
Central diabetes insipidus	Sık (%30–79)
Decreased function of male gonad	Sık (%30–79)
Delayed puberty	Sık (%30–79)
Primary gonadal insufficiency	Sık (%30–79)
Decreased activity of gonads	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gastrointestinal bleeding	Bazen (%5–29)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)
Low platelet count	Kaydedilmedi
Megaloblastic anemia	Kaydedilmedi
Sideroblastic anemia	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diabetes mellitus	Her zaman
Glucose intolerance	Sık (%30–79)
Impaired glucose tolerance	Sık (%30–79)
Noninsulin-dependent diabetes	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)
Stroke-like episode	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint stiffness	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Central apnea	Bazen (%5–29)
Respiratory function loss	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Sık (%30–79)
Severe growth delay in children	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limited mobility of innermost hinge joint	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: WFS1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al