İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Sideroblastic anemia

Sideroblastic anemia results from a defect in the incorporation of iron into the heme molecule. A sideroblast is an erythroblast that has stainable deposits of iron in cytoplasm (this can be demonstrated by Prussian blue staining).

HPO HP:0001924

Özet

Diğer adları
Hypersideremic anaemia, Hypersideremic anemia, Sideroblastic anaemia
Vücut sistemi
Abnormality of blood and blood-forming tissues

Sideroblastic anemia ile ilişkili 12 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Sideroblastic anemia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7Her zaman2 durumda
ALAS25'-aminolevulinate synthase 2Her zaman1 durumda
PUS1pseudouridine synthase 1Her zaman1 durumda
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1Her zaman1 durumda
YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2Her zaman1 durumda
STEAP3STEAP3 metalloreductaseSık (%30–79)1 durumda
HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9Kaydedilmedi1 durumda
ISCUiron-sulfur cluster assembly enzymeKaydedilmedi1 durumda
LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialKaydedilmedi1 durumda
SLC19A2solute carrier family 19 member 2Kaydedilmedi1 durumda
SLC25A38solute carrier family 25 member 38Kaydedilmedi1 durumda
WFS1wolframin ER transmembrane glycoproteinKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Anemia of inadequate production

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al