İçeriğe atla
Cadılar Bayramı'nda genom dizilemenizde %10 indirim kazanın

Durum raporu · Endokrin

Wolfram Sendromu

WFS1 veya CISD2 varyantlarından kaynaklanan, çocukluk çağında başlayan diyabeti; optik atrofiye bağlı görme kaybını ve sıklıkla işitme kaybı ile diyabetes insipidusu bir arada görülen kalıtsal durumlar.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Analiz ettiğimiz 2 durum

Wolfram sendromu

Otozomal resesif

Çocukluk çağında başlayan ilerleyici diyabet ve optik atrofi; sıklıkla diyabetes insipidus, işitme kaybı ve nörolojik bulgularla birlikte (WFS1, CISD2).

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tanı, diyabet bakımına yön verir ve planlı göz, işitme, idrar yolu ve nörolojik takibe olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness syndrome; diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome; diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness; DIDMOAD; DIDMOAD syndrome

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • Wolfram syndrome 1
  • Wolfram syndrome 2
  • Wolfram syndrome, mitochondrial form
MONDO:0018105Orphanet 3463MedGen 21923

Wolfram benzeri sendrom

Otozomal dominant

İşitme kaybı, optik atrofi ve bazen diyabetle seyreden, daha hafif seyirli, otozomal dominant kalıtılan bir WFS1 bozukluğu.

Analiz edilen genler

Diğer adları

WFSL; Wolfram-like syndrome, autosomal dominant

MONDO:0013673OMIM 614296Orphanet 411590MedGen 481988

Diğer endokrin conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al