İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KCTD3

potassium channel tetramerization domain containing 3

Özet

Sitogenetik konum
1q41
Koordinatlar
Kromozom 1: 215.567.304–215.621.807 (GRCh38)
Eksonlar
54,5 kb boyunca 18 ekson
Protein
815 amino asit
Diğer adları
NY-REN-45
MANE Select transkripti
ENST00000259154.9NM_016121.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    KCTD3 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 1, KCTD3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KCTD3 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 1 üzerinde, 215.094.556 ile 216.094.555 arasında.Kromozom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 Mb216 MbKCNK2: 215.005.775–215.237.329, ileri iplikKCNK2KCTD3: 215.567.304–215.621.807, ileri iplikKCTD3USH2A: 215.621.576–216.423.448, geri iplikUSH2AKCTD3 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 18 eksonEkson 1: 215.567.304–215.567.768, 465 bazEkson 2: 215.573.786–215.573.839, 54 bazEkson 3: 215.574.073–215.574.118, 46 bazEkson 4: 215.575.901–215.575.974, 74 bazEkson 5: 215.577.670–215.577.728, 59 bazEkson 6: 215.578.001–215.578.081, 81 bazEkson 7: 215.579.000–215.579.137, 138 bazEkson 8: 215.579.909–215.579.999, 91 bazEkson 9: 215.586.495–215.586.685, 191 bazEkson 10: 215.595.356–215.595.471, 116 bazEkson 11: 215.601.867–215.601.954, 88 bazEkson 12: 215.602.085–215.602.201, 117 bazEkson 13: 215.604.132–215.604.302, 171 bazEkson 14: 215.608.017–215.608.172, 156 bazEkson 15: 215.611.825–215.611.921, 97 bazEkson 16: 215.618.886–215.619.070, 185 bazEkson 17: 215.619.153–215.619.291, 139 bazEkson 18: 215.620.057–215.621.807, 1.751 baz1246810121416185′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 54,5 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.448 tanesi proteini kodlar.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). KCTD3 geni: potassium channel tetramerization domain containing 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kctd3

    Vancouver

    Dante Labs. KCTD3 geni: potassium channel tetramerization domain containing 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kctd3

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al