46,XX cinsiyet gelişim farklılıkları
XX testis cinsiyet gelişim farklılığı, yaklaşık 20.000 erkekten 1'inde görülür.
XX testis ve over-testis cinsiyet gelişim farklılıklarını içeren durumlar; çoğunlukla translokasyona uğramış bir SRY geni veya SOX9 ya da SOX3 üzerindeki değişiklikler nedeniyle, daha seyrek olarak ise NR5A1, RSPO1 veya WNT4 varyantları nedeniyle ortaya çıkar.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tanı, azoospermiyi açıklar ve hormon yönetimine yön verir; RSPO1 ile ilişkili hastalıkta ise cilt kanseri takibinin yapılması gerektiğini gösterir.
Diğer adları
46,XX differences of Sex development; 46,XX disorders of Sex development; 46,XX DSD; female pseudohermaphroditism
10 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- 46,XX disorder of sex development-anorectal anomalies syndrome
- 46,XX disorder of sex development-skeletal anomalies syndrome
- 46,XX sex reversal 1
- 46,XX sex reversal 2
- 46,XX sex reversal 3
- 46,XX sex reversal 4
- 46,XX testicular disorder of sex development
- 46,XX true hermaphroditism, SRY-positive
- Michels Caskey syndrome
- palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome
