İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Camptocormia

An abnormal forward-flexed posture e.g. forward flexion of the spine, which is noticeable when standing or walking but disappears when lying down. It is becoming an increasingly recognized feature of Parkinson's disease and dystonic disorders.

HPO HP:0100595

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Camptocormia ile ilişkili 12 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Camptocormia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
RAB32RAB32, member RAS oncogene familyHer zaman1 durumda
SLC30A9solute carrier family 30 member 9Çok sık (%80–99)1 durumda
ADCY5adenylate cyclase 5Sık (%30–79)1 durumda
DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaSık (%30–79)1 durumda
DUX4double homeobox 4Sık (%30–79)1 durumda
DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene)Sık (%30–79)1 durumda
FRG1FSHD region gene 1Sık (%30–79)1 durumda
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Sık (%30–79)1 durumda
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1Sık (%30–79)1 durumda
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferaseBazen (%5–29)2 durumda
PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1Bazen (%5–29)1 durumda
PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1Bazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal curve of the backbone

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al