Otozomal resesif
Tiamin taşıyıcılarındaki veya tiamin aktivasyonundaki kalıtsal bozukluklar, SLC19A2, SLC19A3, TPK1 ve SLC25A19 gibi genlerden kaynaklanır. Bu bozukluklar anemiye, diyabete ve işitme kaybına ya da ağır beyin işlev bozukluğu nöbetlerine yol açabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bu durumu bilmek, yüksek doz tiamin ve uygun olduğunda biotin ile erken tedaviye olanak tanır. Bu tedavi, bu bozukluklardan birkaçında ciddi komplikasyonları önleyebilir veya azaltabilir.
7 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Amish lethal microcephaly
- biotin-responsive basal ganglia disease
- childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency
- infantile spams-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome
- progressive demyelinating neuropathy with bilateral striatal necrosis
- thiamine-responsive dysfunction syndrome
- thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
