İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

JAK1

Janus kinase 1

Özet

Sitogenetik konum
1p31.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 64.833.229–64.966.549 (GRCh38)
Eksonlar
133,3 kb boyunca 25 ekson
Protein
1.154 amino asit
Diğer adları
JAK1A, JTK3
Önceki semboller
JAK1B
MANE Select transkripti
ENST00000342505.5NM_002227.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu JAK1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

JAK1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, JAK1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. JAK1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 1 üzerinde, 64.399.889 ile 65.399.888 arasında.Kromozom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4464,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbCACHD1: 64.469.765–64.693.058, ileri iplikCACHD1RAVER2: 64.744.861–64.833.233, ileri iplikRAVER2JAK1: 64.833.229–64.966.549, geri iplikJAK1AK4: 65.146.902–65.232.196, ileri iplikAK4DNAJC6: 65.248.219–65.415.871, ileri iplikDNAJC6JAK1 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 25 eksonEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 25: 64.833.229–64.834.657, 1.429 bazEkson 24: 64.835.396–64.835.506, 111 bazEkson 23: 64.836.098–64.836.215, 118 bazEkson 22: 64.837.932–64.838.104, 173 bazEkson 21: 64.838.465–64.838.589, 125 bazEkson 20: 64.839.603–64.839.795, 193 bazEkson 19: 64.841.245–64.841.339, 95 bazEkson 18: 64.841.451–64.841.601, 151 bazEkson 17: 64.844.064–64.844.215, 152 bazEkson 16: 64.844.754–64.844.889, 136 bazEkson 15: 64.845.513–64.845.640, 128 bazEkson 14: 64.846.649–64.846.736, 88 bazEkson 13: 64.847.532–64.847.675, 144 bazEkson 12: 64.850.804–64.850.910, 107 bazEkson 11: 64.855.509–64.855.698, 190 bazEkson 10: 64.857.656–64.857.779, 124 bazEkson 9: 64.860.105–64.860.262, 158 bazEkson 8: 64.864.787–64.864.972, 186 bazEkson 7: 64.866.866–64.867.208, 343 bazEkson 6: 64.869.311–64.869.474, 164 bazEkson 5: 64.873.370–64.873.523, 154 bazEkson 4: 64.879.025–64.879.148, 124 bazEkson 3: 64.883.277–64.883.475, 199 bazEkson 2: 64.886.259–64.886.341, 83 bazEkson 1: 64.966.333–64.966.549, 217 baz25201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 133,3 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.465 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi JAK1 genini nasıl okur

1

JAK1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, JAK1 genindeki 133,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). JAK1 geni: Janus kinase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jak1

Vancouver

Dante Labs. JAK1 geni: Janus kinase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jak1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al