İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ATP13A3

ATPase 13A3

Özet

Sitogenetik konum
3q29
Koordinatlar
Kromozom 3: 194.402.677–194.487.002 (GRCh38)
Eksonlar
84,3 kb boyunca 34 ekson
Protein
1.256 amino asit
Diğer adları
AFURS1
MANE Select transkripti
ENST00000645319.2NM_001367549.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon (HPAH)

    • Kalıtsal Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon

      Kalıtsal pulmoner arteriyel hipertansiyon (HPAH), PAH predispozisyon genlerindeki mutasyonlar nedeniyle veya ailesel bağlamda ortaya çıkan, pulmoner arteriyel hipertansiyonun (PAH) bir şeklidir. HPAH, sağ kalp yetmezliğine yol açan yükselmiş pulmoner arteriyel dirençle karakterizedir. HPAH ilerleyicidir ve potansiyel olarak ölümcül olabilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

ATP13A3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, ATP13A3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATP13A3 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 3 üzerinde, 193.944.840 ile 194.944.839 arasında.Kromozom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29194 Mb194,2 Mb194,4 Mb194,6 Mb194,8 MbHES1: 194.136.139–194.138.732, ileri iplikHES1CPN2: 194.339.630–194.351.401, geri iplikCPN2LRRC15: 194.355.249–194.369.743, geri iplikLRRC15GP5: 194.394.821–194.399.266, geri iplikGP5ATP13A3: 194.402.677–194.487.002, geri iplikATP13A3TMEM44: 194.587.673–194.633.689, geri iplikTMEM44LSG1: 194.640.788–194.672.463, geri iplikLSG1FAM43A: 194.685.883–194.689.037, ileri iplikFAM43AATP13A3 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 34 eksonEkzon 34: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 34: 194.402.677–194.406.116, 3.440 bazEkson 33: 194.412.199–194.412.288, 90 bazEkson 32: 194.413.759–194.413.839, 81 bazEkson 31: 194.419.879–194.419.967, 89 bazEkson 30: 194.425.342–194.425.529, 188 bazEkson 29: 194.427.075–194.427.252, 178 bazEkson 28: 194.428.845–194.428.917, 73 bazEkson 27: 194.429.678–194.429.774, 97 bazEkson 26: 194.430.072–194.430.181, 110 bazEkson 25: 194.430.273–194.430.315, 43 bazEkson 24: 194.430.943–194.431.022, 80 bazEkson 23: 194.431.104–194.431.226, 123 bazEkson 22: 194.431.717–194.431.892, 176 bazEkson 21: 194.433.772–194.433.896, 125 bazEkson 20: 194.437.095–194.437.215, 121 bazEkson 19: 194.437.311–194.437.464, 154 bazEkson 18: 194.437.556–194.437.573, 18 bazEkson 17: 194.438.856–194.438.972, 117 bazEkson 16: 194.441.311–194.441.461, 151 bazEkson 15: 194.444.725–194.444.786, 62 bazEkson 14: 194.446.927–194.447.115, 189 bazEkson 13: 194.447.852–194.448.009, 158 bazEkson 12: 194.448.457–194.448.636, 180 bazEkson 11: 194.450.145–194.450.276, 132 bazEkson 10: 194.453.706–194.453.778, 73 bazEkson 9: 194.454.258–194.454.392, 135 bazEkson 8: 194.455.893–194.455.962, 70 bazEkson 7: 194.457.094–194.457.174, 81 bazEkson 6: 194.459.471–194.459.541, 71 bazEkson 5: 194.459.789–194.459.971, 183 bazEkson 4: 194.460.658–194.460.831, 174 bazEkson 3: 194.462.140–194.462.236, 97 bazEkson 2: 194.485.794–194.485.835, 42 bazEkson 1: 194.486.566–194.487.002, 437 baz343025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 84,3 kb uzunluğunun 7,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.771 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ATP13A3 genini nasıl okur

5

ATP13A3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ATP13A3 genindeki 84,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATP13A3 geni: ATPase 13A3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp13a3

Vancouver

Dante Labs. ATP13A3 geni: ATPase 13A3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp13a3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al