İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Dermatolojik

Psödoksantoma elastikum

Elastik liflerin cilt, göz ve kan damarlarında zamanla kalsifiye olmasına yol açan kalıtsal bir durum. Sarımsı cilt papüllerine neden olur, merkezi görmeyi etkileyebilir ve arterleri daraltabilir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 2 durum

Psödoksantoma elastikum

Otozomal resesif

ABCC6 varyantlarının neden olduğu, cildi, retinayı (angioid çizgiler) ve arterleri etkileyen elastik liflerin kalsifikasyonu.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Düzenli göz muayeneleri, retina kanamasının erken dönemde anti-VEGF tedavisiyle tedavi edilmesine olanak tanır; arteriyel hastalık ve gastrointestinal kanama izlenir ve temas sporlarından kaçınmanız en iyisidir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

inherited Gronblad Strandberg syndrome; inherited PXE; pseudoxanthoma elasticum (changed to inherited pseudoxanthoma elasticum)

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
  • pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
MONDO:0100091MedGen 697574

PXE benzeri cilt gevşekliği ile K vitamitine bağımlı pıhtılaşma faktörü eksikliği

Otozomal resesif

PXE benzeri cilt değişiklikleri ve pıhtılaşma faktörlerinin düşük düzeyleriyle seyreden bir GGCX bozukluğu.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Pıhtılaşma testleri ve K vitamini takviyesi önerilebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

pseudoxanthoma elasticum-like syndrome; PXE-like syndrome

MONDO:0012570OMIM 610842Orphanet 91135MedGen 332067

Sınırlamalar

  • ABCC6'nın çok benzer psödogenleri vardır; bu durum genin bazı bölgelerinin doğru okunmasını zorlaştırabilir ve hastalığa neden olan bazı değişiklikler kopya sayısı analizine dayanan daha büyük delesyonlardır.

Diğer dermatolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin