İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SERPINF2

serpin family F member 2

Özet

Sitogenetik konum
17p13.3
Koordinatlar
Kromozom 17: 1.742.871–1.755.265 (GRCh38)
Eksonlar
12,4 kb boyunca 10 ekson
Protein
491 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
API, ALPHA-2-PI, A2AP, AAP, alpha2AP
Önceki semboller
PLI
MANE Select transkripti
ENST00000453066.6NM_000934.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Fibrinolitik Bozukluklar

    • Alfa-2-Plazmin İnhibitörü EksikliğiOtozomal resesif

      SERPINF2 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan bu durumda pıhtılar erken çözünür; eklem içi kanamalar dahil, ciddi olabilen kanamalara yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Pıhtı çözünmesini yavaşlatan bir ilaç olan traneksamik asit, kanamanın önlenmesinde ve tedavisinde etkilidir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SERPINF2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, SERPINF2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SERPINF2 ve yakınındaki 21 gen, kromozom 17 üzerinde, 1.249.068 ile 2.249.067 arasında.Kromozom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1.270.444–1.271.815, ileri iplikBHLHA9TRARG1: 1.279.554–1.300.978, ileri iplikTRARG1YWHAE: 1.344.275–1.400.326, geri iplikYWHAECRK: 1.420.689–1.463.162, geri iplikCRKMYO1C: 1.464.186–1.492.707, geri iplikMYO1CINPP5K: 1.494.571–1.516.759, geri iplikINPP5KPITPNA: 1.517.718–1.562.861, geri iplikPITPNASLC43A2: 1.569.268–1.630.103, geri iplikSLC43A2SCARF1: 1.633.848–1.646.122, geri iplikSCARF1RILP: 1.646.138–1.650.083, geri iplikRILPPRPF8: 1.650.624–1.684.909, geri iplikPRPF8TLCD2: 1.688.598–1.710.639, geri iplikTLCD2WDR81: 1.716.523–1.738.599, ileri iplikWDR81SERPINF2: 1.742.871–1.755.265, ileri iplikSERPINF2SERPINF1: 1.761.958–1.777.627, ileri iplikSERPINF1SMYD4: 1.779.485–1.830.634, geri iplikSMYD4RPA1: 1.829.702–1.900.082, ileri iplikRPA1RTN4RL1: 1.934.677–2.025.355, geri iplikRTN4RL1DPH1: 2.030.136–2.043.898, ileri iplikDPH1OVCA2: 2.042.022–2.043.898, ileri iplikOVCA2HIC1: 2.054.154–2.063.241, ileri iplikHIC1SMG6: 2.059.839–2.303.934, geri iplikSMG6SERPINF2 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkson 1: 1.742.871–1.742.908, 38 bazEkson 2: 1.744.992–1.745.058, 67 bazEkson 3: 1.745.175–1.745.213, 39 bazEkson 4: 1.745.333–1.745.395, 63 bazEkson 5: 1.745.708–1.745.909, 202 bazEkson 6: 1.747.019–1.747.162, 144 bazEkson 7: 1.747.309–1.747.512, 204 bazEkson 8: 1.748.598–1.748.740, 143 bazEkson 9: 1.752.586–1.752.790, 205 bazEkson 10: 1.754.122–1.755.265, 1.144 baz12468105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 12,4 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.476 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SERPINF2 geni: serpin family F member 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/serpinf2

Vancouver

Dante Labs. SERPINF2 geni: serpin family F member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/serpinf2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al