Gen
PLAU
plasminogen activator, urokinase
- HGNC 9052(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000122861(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5328(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10q22.2
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 73.911.132–73.917.494 (GRCh38)
- Eksonlar
- 6,4 kb boyunca 11 ekson
- Protein
- 431 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- URK, UPA
- MANE Select transkripti
- ENST00000372764.4NM_002658.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PLAU ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Kalıtsal Fibrinolitik Bozukluklar
- Quebec Trombosit BozukluğuOtozomal dominant
Trombositlerin çok fazla ürokinaz plazminojen aktivatörü içermesi nedeniyle pıhtıların çok hızlı çözündüğü, yaralanma veya ameliyattan sonra gecikmiş kanamaya yol açan baskın kalıtsal bir durumdur.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Kanama traneksamik aside yanıt verir, ancak trombosit transfüzyonuna yanıt vermez.
Kalıtsal Trombositopeniler
- Kalıtsal Trombositopeni
MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ve MECOM gibi genlerle ilişkili, ömür boyu süren düşük trombosit sayısına yol açan, dominant, resesif veya X'e bağlı kalıtım örüntüleriyle aktarılan bir grup durum.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik tanı, immün trombositopeni ile yanlış teşhis edilmenin ve gereksiz steroid tedavisi veya dalak alınması gibi işlemlerin önüne geçer; ilişkili böbrek, işitme veya kan sorunlarının izlenmesine yol gösterir.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
PLAU geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 6,4 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.296 tanesi proteini kodlar.
PLAU ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PLAU geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PLAU geni: plasminogen activator, urokinase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plau
Dante Labs. PLAU geni: plasminogen activator, urokinase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plau
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde