Gen
RPSA
ribosomal protein SA
- HGNC 6502(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000168028(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3921(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3p22.1
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 39.406.720–39.412.542 (GRCh38)
- Eksonlar
- 5,8 kb boyunca 7 ekson
- Protein
- 295 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- LRP, 37LRP, p40, SA, uS2
- Önceki semboller
- LAMR1
- MANE Select transkripti
- ENST00000301821.11NM_002295.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
RPSA ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Ailesel İzole Konjenital Aspleni
- Otozomal dominant
Doğuştan dalağın olmaması, başka malformasyon bulunmaması; ancak ciddi pnömokok ve diğer bakteriyel enfeksiyon riskini büyük ölçüde artırır.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Ultrason, dalağın olmadığını doğrulayabilir; aşılama ve koruyucu antibiyotikler ciddi enfeksiyon riskini azaltır.
Daha geniş gruplar
Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler
- Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu
Buna bağlı 114 gen arasından biri
Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
RPSA geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 5,8 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 888 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi RPSA genini nasıl okur
2
RPSA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 1 tanesi (%50), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.
- Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Tam genom, RPSA genindeki 5,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
RPSA ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RPSA geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RPSA geni: ribosomal protein SA. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rpsa
Dante Labs. RPSA geni: ribosomal protein SA [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rpsa
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde