Gen
FREM1
FRAS1 related extracellular matrix 1
- HGNC 23399↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000164946↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 158326↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9p22.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 14 737 152–14 910 428 (GRCh38)
- Exoner
- 37 exoner på 173,3 kb
- Protein
- 2 179 aminosyror
- Även känd som
- FLJ25461, C9orf145, C9orf143, DKFZp686M16108, TILRR
- Tidigare symboler
- C9orf154
- MANE Select-transkript
- ENST00000380880.4NM_001379081.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FREM1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser FREM1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är FREM1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,6 kb av genens 173,3 kb, och 6 540 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest FREM1
43
positioner i FREM1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 173,3 kb av FREM1, med introner inräknade, inte bara de 7,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till FREM1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FREM1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Cleft nasal bridge
- Triangular head shape
- Cleft nasal tip
- Cleft upper eyelid
- Metopic synostosis
- Short lingual frenulum
- Abnormality of the hairline
- Abnormally small head
Visa ytterligare 17 egenskaper
- Blocked tear duct
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Central incisor gap
- Cleft eyelid
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Highly arched eyebrow
- Monobrow
- Narrow forehead
- Prominent brow
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Cryptophthalmos
- Bulbous nose
- Corneopalpebral synechiae
- Short philtrum
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FREM1-genen: FRAS1 related extracellular matrix 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/frem1
Dante Labs. FREM1-genen: FRAS1 related extracellular matrix 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/frem1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor