Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

FOXF1

forkhead box F1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q24.1
Koordinater
Kromosom 16: 86 510 527–86 515 422 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 4,9 kb
Protein
379 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
FREAC1
Tidigare symboler
FKHL5
MANE Select-transkript
ENST00000262426.6NM_001451.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Alveolär kapillär dysplasi med felriktade lungvener

    • Autosomalt dominant

      Onormal utveckling av lungans kapillärer och vener, orsakad av varianter eller deletioner i FOXF1, som vanligtvis leder till allvarlig andningssvikt och högt blodtryck i lungorna kort efter födseln.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att veta detta är främst relevant för familjeplanering och för att förstå risken för återfall i en framtida graviditet.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är FOXF1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 16, med en parentes där FOXF1 finns. FOXF1 och 3 gener i närheten på kromosom 16, från 86 012 975 till 87 012 974.Kromosom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbFOXF1: 86 510 527–86 515 422, framåt-strängFOXF1MTHFSD: 86 530 178–86 555 235, bakåt-strängMTHFSDFOXC2: 86 566 829–86 569 728, framåt-strängFOXC2FOXL1: 86 576 340–86 583 478, framåt-strängFOXL1Diagram över FOXF1: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 1: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 86 510 527–86 511 548, 1 022 baserExon 2: 86 512 925–86 515 422, 2 498 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 4,9 kb, och 1 140 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FOXF1

32

positioner i FOXF1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,9 kb av FOXF1, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.

Egenskaper kopplade till FOXF1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FOXF1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 18 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FOXF1-genen: forkhead box F1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/foxf1

Vancouver

Dante Labs. FOXF1-genen: forkhead box F1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/foxf1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test