Gen
VANGL1
VANGL planar cell polarity protein 1
- HGNC 15512↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000173218↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 81839↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p13.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 115 641 970–115 698 221 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 56,3 kb
- Protein
- 524 aminosyror
- Även känd som
- STB2
- MANE Select-transkript
- ENST00000355485.7NM_138959.3
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/vangl1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs VANGL1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser VANGL1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är VANGL1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8,7 kb av genens 56,3 kb, och 1 575 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av VANGL1
1
position i VANGL1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 56,3 kb av VANGL1, inklusive introner, och inte bara de 8,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till VANGL1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som VANGL1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Impulsivity
- Diminished deep tendon reflex
- Arrhinencephaly
- Chiari malformation
- Dermal sinus tract
- Hydromyelia
- Myelomeningocele
- Myeloschisis
Visa ytterligare 6 egenskaper
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal kidney location
- Abnormality of the ureter
- Absent kidney
- Double ureter
- Vesicoureteral reflux
- Ambiguous external genitalia
- Renal failure
- Undescended testes
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). VANGL1-genen: VANGL planar cell polarity protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vangl1
Dante Labs. VANGL1-genen: VANGL planar cell polarity protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vangl1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor