Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ADAMTS9

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p14.1
Koordinater
Kromosom 3: 64 515 654–64 688 000 (GRCh38)
Exoner
40 exoner på 172,3 kb
Protein
1 935 aminosyror
Även känd som
KIAA1312
MANE Select-transkript
ENST00000498707.5NM_182920.2
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Nefronofthisis och Senior-Løkens syndrom

    • NefronofthisisAutosomalt recessiv

      En recessivt ärftlig njursjukdom, orsakad av varianter i NPHP1 och andra cilie-gener, där progressiv tubulointerstitiell ärrbildning leder till njursvikt, vanligtvis under de första tre decennierna i livet.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att veta detta möjliggör regelbunden uppföljning av njurfunktionen, i god tid planering för dialys eller transplantation samt bärartestning för släktingar.

Så är ADAMTS9 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där ADAMTS9 finns. ADAMTS9 och 1 gen i närheten på kromosom 3, från 64 101 827 till 65 101 826.Kromosom 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2964,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbPRICKLE2: 64 092 236–64 445 476, bakåt-strängPRICKLE2ADAMTS9: 64 515 654–64 688 000, bakåt-strängADAMTS9Diagram över ADAMTS9: 40 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 40: 64 515 654–64 517 121, 1 468 baserExon 39: 64 522 166–64 522 260, 95 baserExon 38: 64 533 166–64 533 270, 105 baserExon 37: 64 539 203–64 539 294, 92 baserExon 36: 64 541 095–64 541 228, 134 baserExon 35: 64 541 320–64 541 414, 95 baserExon 34: 64 541 526–64 541 620, 95 baserExon 33: 64 541 838–64 541 970, 133 baserExon 32: 64 546 758–64 546 952, 195 baserExon 31: 64 550 892–64 551 062, 171 baserExon 30: 64 561 578–64 561 751, 174 baserExon 29: 64 568 368–64 568 535, 168 baserExon 28: 64 594 258–64 594 434, 177 baserExon 27: 64 596 830–64 596 991, 162 baserExon 26: 64 601 944–64 602 213, 270 baserExon 25: 64 603 922–64 604 089, 168 baserExon 24: 64 604 227–64 604 331, 105 baserExon 23: 64 606 960–64 607 079, 120 baserExon 22: 64 613 345–64 613 509, 165 baserExon 21: 64 615 321–64 615 485, 165 baserExon 20: 64 615 960–64 616 170, 211 baserExon 19: 64 621 114–64 621 240, 127 baserExon 18: 64 622 198–64 622 327, 130 baserExon 17: 64 622 420–64 622 586, 167 baserExon 16: 64 631 455–64 631 550, 96 baserExon 15: 64 631 808–64 631 925, 118 baserExon 14: 64 633 472–64 633 608, 137 baserExon 13: 64 633 698–64 633 879, 182 baserExon 12: 64 641 848–64 641 993, 146 baserExon 11: 64 647 940–64 648 044, 105 baserExon 10: 64 649 637–64 649 778, 142 baserExon 9: 64 651 017–64 651 163, 147 baserExon 8: 64 654 353–64 654 458, 106 baserExon 7: 64 654 572–64 654 612, 41 baserExon 6: 64 655 576–64 655 691, 116 baserExon 5: 64 655 792–64 655 875, 84 baserExon 4: 64 658 502–64 658 791, 290 baserExon 3: 64 681 201–64 681 363, 163 baserExon 2: 64 686 568–64 686 968, 401 baserExon 1: 64 687 543–64 688 000, 458 baser40353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,6 kb av genens 172,3 kb, och 5 808 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ADAMTS9-genen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/adamts9

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS9-genen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/adamts9

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test