Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KLB

klotho beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p14
Koordinater
Kromosom 4: 39 406 930–39 451 533 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 44,6 kb
Protein
1 044 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000257408.5NM_175737.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är KLB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där KLB finns. KLB och 11 gener i närheten på kromosom 4, från 38 929 232 till 39 929 231.Kromosom 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbFAM114A1: 38 867 677–38 945 740, framåt-strängFAM114A1TMEM156: 38 965 999–39 032 922, bakåt-strängTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, framåt-strängKLHL5WDR19: 39 182 463–39 285 810, framåt-strängWDR19RFC1: 39 287 455–39 366 400, bakåt-strängRFC1KLB: 39 406 930–39 451 533, framåt-strängKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, bakåt-strängRPL9LIAS: 39 459 004–39 485 109, framåt-strängLIASUGDH: 39 498 755–39 528 311, bakåt-strängUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, bakåt-strängSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, framåt-strängUBE2KPDS5A: 39 822 863–39 977 993, bakåt-strängPDS5ADiagram över KLB: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 1: 39 406 930–39 407 774, 845 baserExon 2: 39 434 210–39 434 720, 511 baserExon 3: 39 437 727–39 437 995, 269 baserExon 4: 39 446 332–39 447 475, 1 144 baserExon 5: 39 448 301–39 451 533, 3 233 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6 kb av genens 44,6 kb, och 3 135 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KLB-genen: klotho beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/klb

Vancouver

Dante Labs. KLB-genen: klotho beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/klb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test