Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

IKBKB

inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8p11.21
Koordinater
Kromosom 8: 42 271 302–42 332 460 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 61,2 kb
Protein
756 aminosyror
Även känd som
IKK2, NFKBIKB, IKK-beta, IKKB
MANE Select-transkript
ENST00000520810.6NM_001556.3
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Svår kombinerad immunbrist

    • Autosomalt recessiv

      Svår kombinerad immunbrist (SCID) omfattar en grupp sällsynta, monogena primära immunbristsjukdomar som kännetecknas av brist på fungerande perifera T-lymfocyter. Det leder till allvarliga luftvägsinfektioner med tidig debut och tillväxtsvikt. Sjukdomarna klassificeras efter immunologisk fenotyp i SCID med avsaknad av T-celler men närvaro av B-celler (T-B+ SCID) eller SCID med avsaknad av båda (T-B- SCID). Båda grupperna omfattar flera former, med eller utan naturliga dödarceller (NK-celler).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är IKBKB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där IKBKB finns. IKBKB och 11 gener i närheten på kromosom 8, från 41 801 881 till 42 801 880.Kromosom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbANK1: 41 653 220–41 896 812, bakåt-strängANK1KAT6A: 41 929 479–42 051 998, bakåt-strängKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, framåt-strängAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, bakåt-strängPLATIKBKB: 42 271 302–42 332 460, framåt-strängIKBKBPOLB: 42 338 454–42 373 513, framåt-strängPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, bakåt-strängDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, framåt-strängVDAC3SLC20A2: 42 416 449–42 542 530, bakåt-strängSLC20A2SMIM19: 42 541 132–42 555 195, framåt-strängSMIM19CHRNB3: 42 697 341–42 738 553, framåt-strängCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, bakåt-strängCHRNA6Diagram över IKBKB: 22 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 42 271 302–42 271 469, 168 baserExon 2: 42 272 083–42 272 205, 123 baserExon 3: 42 288 634–42 288 728, 95 baserExon 4: 42 290 156–42 290 273, 118 baserExon 5: 42 293 443–42 293 512, 70 baserExon 6: 42 305 187–42 305 275, 89 baserExon 7: 42 306 343–42 306 432, 90 baserExon 8: 42 308 901–42 309 025, 125 baserExon 9: 42 314 322–42 314 429, 108 baserExon 10: 42 316 210–42 316 339, 130 baserExon 11: 42 316 710–42 316 904, 195 baserExon 12: 42 317 657–42 317 771, 115 baserExon 13: 42 318 552–42 318 675, 124 baserExon 14: 42 319 270–42 319 421, 152 baserExon 15: 42 319 585–42 319 646, 62 baserExon 16: 42 320 735–42 320 844, 110 baserExon 17: 42 321 896–42 321 945, 50 baserExon 18: 42 322 054–42 322 153, 100 baserExon 19: 42 322 347–42 322 494, 148 baserExon 20: 42 325 970–42 326 097, 128 baserExon 21: 42 329 124–42 329 214, 91 baserExon 22: 42 330 914–42 332 460, 1 547 baser15101520225′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 61,2 kb, och 2 271 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av IKBKB

29

positioner i IKBKB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsekvensering täcker alla 61,2 kb av IKBKB, inklusive introner, inte bara de 3,9 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (29)

The IKBKB variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 18
  • Sannolikt patogen 11
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_001556.3(IKBKB):c.856C>T (p.Arg286Ter) (opens in a new tab)severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiencyPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001556.3(IKBKB):c.25del (p.Thr9fs) (opens in a new tab)severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001556.3(IKBKB):c.163C>T (p.Arg55Ter) (opens in a new tab)severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001556.3(IKBKB):c.512A>G (p.Lys171Arg) (opens in a new tab)severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001556.3(IKBKB):c.607G>A (p.Val203Ile) (opens in a new tab)immunodeficiency 15a and 1 otherPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001556.3(IKBKB):c.814C>T (p.Arg272Ter) (opens in a new tab)immunodeficiency 15a and 1 otherPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001556.3(IKBKB):c.1273C>T (p.Gln425Ter) (opens in a new tab)severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001556.3(IKBKB):c.1392C>A (p.Cys464Ter) (opens in a new tab)severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001556.3(IKBKB):c.1429C>T (p.Gln477Ter) (opens in a new tab)severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001556.3(IKBKB):c.1609del (p.Arg536_Met537insTer) (opens in a new tab)severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001556.3(IKBKB):c.1696C>T (p.Gln566Ter) (opens in a new tab)severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001556.3(IKBKB):c.1705G>T (p.Glu569Ter) (opens in a new tab)severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001556.3(IKBKB):c.1731dup (p.Pro578fs) (opens in a new tab)severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001556.3(IKBKB):c.1735C>T (p.Arg579Ter) (opens in a new tab)severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001556.3(IKBKB):c.1762C>T (p.Gln588Ter) (opens in a new tab)severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001556.3(IKBKB):c.1847_1848del (p.Val616fs) (opens in a new tab)severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001556.3(IKBKB):c.1927_1928del (p.Val643fs) (opens in a new tab)severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001556.3(IKBKB):c.2116del (p.Glu706fs) (opens in a new tab)severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001556.3(IKBKB):c.201-1G>A (opens in a new tab)severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiencySannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001556.3(IKBKB):c.229C>T (p.Arg77Ter) (opens in a new tab)immunodeficiency 15a and 1 otherSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001556.3(IKBKB):c.567+1G>A (opens in a new tab)severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiencySannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001556.3(IKBKB):c.849G>A (p.Trp283Ter) (opens in a new tab)severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiencySannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001556.3(IKBKB):c.923dup (p.Asn308fs) (opens in a new tab)severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiencySannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001556.3(IKBKB):c.1125+1G>A (opens in a new tab)severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiencySannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001556.3(IKBKB):c.1365-2A>C (opens in a new tab)severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiencySannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

See all 29 with every other IKBKB variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till IKBKB

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IKBKB kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-18: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.18-8b139e39.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IKBKB-genen: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ikbkb

Vancouver

Dante Labs. IKBKB-genen: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ikbkb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test