Egenskap

Glutaric aciduria

The concentration of glutaric acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003150

Även kallad: Glutarate aciduria, Glutaricaciduria, Increased glutarate level in urine
Kroppssystem: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/glutaric-aciduria.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Läs generna kopplade till Glutaric aciduria, och resten av ditt genom, med ett enda test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

8 gener kopplade till Glutaric aciduria

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Glutaric aciduria förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha	Alltid	I 1 tillstånd
ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta	Alltid	I 1 tillstånd
ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase	Alltid	I 1 tillstånd
SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase	Alltid	I 2 tillstånd
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase	Mycket ofta (80–99 %)	I 2 tillstånd
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	Inte registrerat	I 1 tillstånd
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase	Inte registrerat	I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Elevated urinary dicarboxylic acid level

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.