Gen

CD46

CD46 molecule

Cytogenetisk position: 1q32.2
Koordinater: Kromosom 1: 207 752 054–207 795 504 (GRCh38)
Exoner: 13 exoner på 43,5 kb
Protein: 377 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant
Även känd som: TRA2.10, MGC26544, TLX
Tidigare symboler: MIC10, MCP
MANE Select-transkript: ENST00000367042.6NM_172351.3
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs CD46, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Hemolytiskt uremiskt syndrom, interstitiell nefrit
- Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom med MCP/CD46-avvikelse
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom med avvikelse i komplementgenAutosomalt dominant
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndromAutosomalt dominant
  En sällsynt, genetiskt betingad trombotisk mikroangiopati orsakad av dysreglering av den alternativa komplementvägen och kännetecknad av triaden hemolytisk anemi, trombocytopeni och akut njurdysfunktion.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Hemolytiskt uremiskt syndrom
  Akut njurskada associerad med mikroangiopatisk hemolytisk anemi och trombocytopeni.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Hereditärt hemolytiskt uremiskt syndrom
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Medfödd immunbrist
  En av 114 gener kopplade till den
  Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Immunbristsjukdom
  En av 170 gener kopplade till den
  Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CD46 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 43,5 kb, och 1 134 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CD46

positioner i CD46 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

29 av dem (44 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

Low mappability (3 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (29 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 43,5 kb av CD46, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till CD46

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CD46 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Visa ytterligare 2 egenskaper

Laboratory abnormality

Visa ytterligare 2 egenskaper

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the genitourinary system

Constitutional symptom

Abnormality of the cardiovascular system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CD46-genen: CD46 molecule. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cd46

Vancouver

Dante Labs. CD46-genen: CD46 molecule [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cd46

Ett test. Ett helt liv av svar.