Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CFB

complement factor B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.33
Koordinater
Kromosom 6: 31 946 095–31 952 084 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 6 kb
Protein
764 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
H2-Bf
Tidigare symboler
BFD, BF
MANE Select-transkript
ENST00000425368.7NM_001710.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hemolytiskt uremiskt syndrom, interstitiell nefrit

    • Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom med B-faktoravvikelseAutosomalt dominant
      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom med avvikelse i komplementgenAutosomalt dominant
      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndromAutosomalt dominant

      En sällsynt, genetiskt betingad trombotisk mikroangiopati orsakad av dysreglering av den alternativa komplementvägen och kännetecknad av triaden hemolytisk anemi, trombocytopeni och akut njurdysfunktion.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Hemolytiskt uremiskt syndrom

      Akut njurskada associerad med mikroangiopatisk hemolytisk anemi och trombocytopeni.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Hereditärt hemolytiskt uremiskt syndrom
      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CFB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där CFB finns. CFB och 70 gener i närheten på kromosom 6, från 31 449 090 till 32 449 089.Kromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, framåt-strängMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, framåt-strängDDX39B: 31 530 217–31 542 451, bakåt-strängDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, bakåt-strängATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, bakåt-strängNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, framåt-strängLTA: 31 572 054–31 574 324, framåt-strängLTATNF: 31 575 558–31 578 336, framåt-strängLTB: 31 580 525–31 582 522, bakåt-strängLST1: 31 581 065–31 588 911, framåt-strängLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, bakåt-strängNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, framåt-strängAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, framåt-strängPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, framåt-sträng: 31 623 874–31 625 499, framåt-strängBAG6: 31 638 543–31 652 747, bakåt-strängAPOM: 31 652 416–31 658 214, framåt-strängC6orf47: 31 658 298–31 660 778, bakåt-strängGPANK1: 31 661 228–31 666 283, bakåt-strängCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, framåt-sträng: 31 666 102–31 673 546, framåt-strängLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, framåt-strängLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, bakåt-strängLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, bakåt-strängLY6G6F: 31 706 863–31 710 801, framåt-strängLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, framåt-strängLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, framåt-strängLY6G6DMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, framåt-strängLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, bakåt-strängDDAH2: 31 726 586–31 730 617, bakåt-strängCLIC1: 31 730 579–31 740 558, bakåt-strängMSH5: 31 739 677–31 762 678, framåt-strängMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, framåt-strängSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, framåt-strängVWA7: 31 765 590–31 777 328, bakåt-strängVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, bakåt-strängLSM2: 31 797 019–31 806 992, bakåt-strängLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, bakåt-strängHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, framåt-strängHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, framåt-strängHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, bakåt-strängNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, bakåt-strängSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, bakåt-strängEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, framåt-strängZBTB12: 31 899 065–31 902 103, bakåt-strängZBTB12: 31 927 698–31 952 048, framåt-strängCFB: 31 946 095–31 952 084, framåt-strängCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, bakåt-strängNELFESKIC2: 31 959 025–31 969 852, framåt-strängSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, bakåt-strängWHR1: 31 971 091–31 982 821, framåt-strängC4A: 31 981 991–32 005 247, framåt-strängC4B: 32 014 725–32 035 975, framåt-strängC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, framåt-strängCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, bakåt-strängTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, bakåt-strängATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, bakåt-strängFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, framåt-strängPRRT1: 32 147 292–32 153 083, bakåt-strängPRRT1: 32 150 495–32 154 373, bakåt-strängPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, framåt-strängEGFL8: 32 163 918–32 171 980, framåt-strängAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, bakåt-strängRNF5: 32 178 391–32 184 769, framåt-strängAGER: 32 180 963–32 184 365, bakåt-strängPBX2: 32 184 733–32 190 278, bakåt-strängGPSM3: 32 190 766–32 195 523, bakåt-strängNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, bakåt-strängNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, bakåt-strängTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, bakåt-strängBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, framåt-strängHLA-DRADiagram över CFB: 18 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 31 946 095–31 946 285, 191 baserExon 2: 31 946 373–31 946 606, 234 baserExon 3: 31 947 007–31 947 192, 186 baserExon 4: 31 947 348–31 947 521, 174 baserExon 5: 31 947 742–31 947 843, 102 baserExon 6: 31 947 945–31 948 081, 137 baserExon 7: 31 948 374–31 948 512, 139 baserExon 8: 31 948 830–31 948 961, 132 baserExon 9: 31 949 243–31 949 344, 102 baserExon 10: 31 949 420–31 949 557, 138 baserExon 11: 31 950 050–31 950 147, 98 baserExon 12: 31 950 286–31 950 403, 118 baserExon 13: 31 950 619–31 950 772, 154 baserExon 14: 31 950 868–31 950 944, 77 baserExon 15: 31 951 144–31 951 244, 101 baserExon 16: 31 951 341–31 951 473, 133 baserExon 17: 31 951 555–31 951 604, 50 baserExon 18: 31 951 875–31 952 084, 210 baser1234567891011121314151617185′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 6 kb, och 2 295 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CFB

12

positioner i CFB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

12 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • MHC (12 ställen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

En helgenomsanalys täcker alla 6 kb av CFB, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CFB-genen: complement factor B. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cfb

Vancouver

Dante Labs. CFB-genen: complement factor B [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cfb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test