Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CFHR5

complement factor H related 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q31.3
Koordinater
Kromosom 1: 196 977 556–197 009 678 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 32,1 kb
Protein
569 aminosyror
Även känd som
FHR5, FHR-5
Tidigare symboler
CFHL5
MANE Select-transkript
ENST00000256785.5NM_030787.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hemolytiskt uremiskt syndrom, interstitiell nefrit

    • Komplement 3-glomerulopati

      En njursjukdom, inklusive C3-glomerulonefrit och denssvärdsjukdom (dense deposit disease), orsakad av okontrollerad aktivering av komplementsystemet, ofta med CFH, CFHR5, C3 eller CFI inblandade.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen vägleder njurkontroller och överväganden om komplementriktad behandling.

Så är CFHR5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där CFHR5 finns. CFHR5 och 11 gener i närheten på kromosom 1, från 196 493 617 till 197 493 616.Kromosom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, bakåt-strängKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, framåt-strängCFH: 196 651 852–196 795 393, framåt-strängCFHR3: 196 774 742–196 803 130, framåt-strängCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, framåt-strängCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, framåt-strängCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, framåt-strängCFHR2CFHR5: 196 977 556–197 009 678, framåt-strängCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, bakåt-strängF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, bakåt-strängASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, bakåt-strängZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, framåt-strängCRB1Diagram över CFHR5: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 196 977 556–196 977 722, 167 baserExon 2: 196 982 885–196 983 079, 195 baserExon 3: 196 983 961–196 984 137, 177 baserExon 4: 196 994 080–196 994 256, 177 baserExon 5: 196 995 717–196 995 899, 183 baserExon 6: 196 996 022–196 996 201, 180 baserExon 7: 196 998 128–196 998 304, 177 baserExon 8: 197 002 482–197 002 664, 183 baserExon 9: 197 004 661–197 004 843, 183 baserExon 10: 197 008 487–197 009 678, 1 192 baser12468105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 32,1 kb, och 1 710 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CFHR5

2

positioner i CFHR5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 32,1 kb av CFHR5, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CFHR5-genen: complement factor H related 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cfhr5

Vancouver

Dante Labs. CFHR5-genen: complement factor H related 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cfhr5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test