Gen
DGKE
diacylglycerol kinase epsilon
- HGNC 2852(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000153933(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8526(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17q22
- Koordinater
- Kromosom 17: 56 834 151–56 869 567 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 35,4 kb
- Protein
- 567 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- DAGK6, DGK
- MANE Select-transkript
- ENST00000284061.8NM_003647.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DGKE, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Hemolytiskt uremiskt syndrom, interstitiell nefrit
- Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom med DGKE-brist
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Membranoproliferativ glomerulonefrit
Ett mönster av glomerulär skada som kan vara ärftligt, till exempel med DGKE- eller komplementgenvarianter, vilket orsakar protein och blod i urinen samt progressiv njurskada.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kunskapen vägleder njurkontroller och val av behandling.
- Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndromAutosomalt dominant
En sällsynt, genetiskt betingad trombotisk mikroangiopati orsakad av dysreglering av den alternativa komplementvägen och kännetecknad av triaden hemolytisk anemi, trombocytopeni och akut njurdysfunktion.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Hemolytiskt uremiskt syndrom
Akut njurskada associerad med mikroangiopatisk hemolytisk anemi och trombocytopeni.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Hereditärt hemolytiskt uremiskt syndrom
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nefrotiskt syndrom
- Nefros
Patologiska processer i NJUREN utan inflammatoriska eller neoplastiska inslag. Nefros kan vara en primär sjukdom eller en sekundär komplikation till andra sjukdomar. Den kännetecknas av NEFROTISKT SYNDROM, vilket visar på närvaro av PROTEINURI och HYPOALBUMINEMI med medföljande ÖDEM.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Medfödd immunbrist
En av 114 gener kopplade till den
Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Immunbristsjukdom
En av 170 gener kopplade till den
Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är DGKE uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8,6 kb av genens 35,4 kb, och 1 704 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DGKE
20
positioner i DGKE där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 35,4 kb av DGKE, med introner inräknade, inte bara de 8,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DGKE
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DGKE kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the genitourinary system
- Membranoproliferative glomerulonephritis
- Mesangial hypercellularity
- Renal tubular atrophy
- Segmental glomerulosclerosis
- Stage 5 chronic kidney disease
- Fibrous crescent
- Hemolytic-uremic syndrome
- Renal failure
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DGKE-genen: diacylglycerol kinase epsilon. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dgke
Dante Labs. DGKE-genen: diacylglycerol kinase epsilon [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dgke
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor