Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

THBD

thrombomodulin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20p11.21
Koordinater
Kromosom 20: 23 045 633–23 049 672 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 4 kb
Protein
575 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
CD141, THRM, BDCA-3
MANE Select-transkript
ENST00000377103.3NM_000361.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hemolytiskt uremiskt syndrom, interstitiell nefrit

    • Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom med trombomodulinavvikelseAutosomalt dominant
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom med avvikelse i komplementgenAutosomalt dominant
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndromAutosomalt dominant

      En sällsynt, genetiskt betingad trombotisk mikroangiopati orsakad av dysreglering av den alternativa komplementvägen och kännetecknad av triaden hemolytisk anemi, trombocytopeni och akut njurdysfunktion.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Hemolytiskt uremiskt syndrom

      Akut njurskada associerad med mikroangiopatisk hemolytisk anemi och trombocytopeni.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Hereditärt hemolytiskt uremiskt syndrom
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Trombofili

    • Ärftlig trombofili
      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Antikoagulation (behandlingstid beroende på genotyp); undvik östrogenhaltiga preventivmedel; LMWH för profylax under graviditet; förlängd antikoagulation efter operation; livslång antikoagulation vid sammansatta genotyper eller genotyper med hög risk

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är THBD uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 20, med en parentes där THBD finns. THBD och 9 gener i närheten på kromosom 20, från 22 547 653 till 23 547 652.Kromosom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbFOXA2: 22 580 998–22 585 498, bakåt-strängFOXA2SSTR4: 23 035 312–23 039 237, framåt-strängSSTR4THBD: 23 045 633–23 049 672, bakåt-strängTHBDCD93: 23 065 139–23 086 393, bakåt-strängCD93NXT1: 23 350 148–23 354 771, framåt-strängNXT1GZF1: 23 361 987–23 373 084, framåt-strängGZF1NAPB: 23 371 267–23 421 520, bakåt-strängNAPBCSTL1: 23 426 104–23 444 930, framåt-strängCSTL1CST11: 23 450 403–23 453 210, bakåt-strängCST11CST8: 23 491 101–23 496 010, framåt-strängCST8Diagram över THBD: en exon på bakåt-strängen av kromosom 20Exon 1: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 23 045 633–23 049 672, 4 040 baser15′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4 kb av genens 4 kb, och 1 728 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest THBD

8

positioner i THBD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4 kb av THBD, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). THBD-genen: thrombomodulin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/thbd

Vancouver

Dante Labs. THBD-genen: thrombomodulin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/thbd

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test