Gen

SH2D1A

SH2 domain containing 1A

Cytogenetisk position: Xq25
Koordinater: Kromosom X: 124 346 563–124 373 160 (GRCh38)
Exoner: 4 exoner på 26,6 kb
Protein: 128 aminosyror
Arvsgång: X-bundet recessiv
Även känd som: XLP, MTCP1, DSHP, XLPD, EBVS, SAP
Tidigare symboler: IMD5, LYP
MANE Select-transkript: ENST00000371139.9NM_002351.5
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs SH2D1A, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

X-kopplad lymfoproliferativ sjukdom och XMEN
- X-kopplad lymfoproliferativ sjukdomX-bundet recessiv
  Allvarlig EBV-infektion, HLH, låga antikroppsnivåer och risk för lymfom orsakade av förändringar i SH2D1A (XLP1) eller XIAP (XLP2).
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Stamcellstransplantation kan vara botande vid XLP1. Diagnosen styr också behandlingen av HLH, substitutionsbehandling med immunglobuliner och testning av släktingar.

Bredare grupperingar

Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Medfödd immunbrist
  En av 114 gener kopplade till den
  Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Immunbristsjukdom
  En av 170 gener kopplade till den
  Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

X-bundet recessiv: Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SH2D1A uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 26,6 kb, och 387 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SH2D1A

positioner i SH2D1A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 26,6 kb av SH2D1A, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SH2D1A

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SH2D1A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the immune system

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the digestive system

Laboratory abnormality

Abnormality of head or neck

Recurrent sore throat

Abnormality of the nervous system

Hepatic encephalopathy

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SH2D1A-genen: SH2 domain containing 1A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sh2d1a

Vancouver

Dante Labs. SH2D1A-genen: SH2 domain containing 1A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sh2d1a

Ett test. Ett helt liv av svar.