Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MECOM

MDS1 and EVI1 complex locus

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q26.2
Koordinater
Kromosom 3: 169 083 507–169 663 712 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 580,2 kb
Protein
1 239 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
MDS1-EVI1, PRDM3, KMT8E
Tidigare symboler
MDS1, EVI1
MANE Select-transkript
ENST00000651503.2NM_004991.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftlig trombocytopeni

    • En grupp tillstånd som orsakar ett livslångt lågt antal trombocyter, kopplade till gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 och MECOM, och som ärvs dominant, recessivt eller X-bundet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förhindrar att tillståndet felaktigt bedöms som immun trombocytopeni, vilket kan leda till onödig behandling med steroider eller borttagning av mjälten, och vägleder uppföljning av relaterade problem i njurar, hörsel eller blod.

  • Sällsynta ärftliga syndrom med benmärgssvikt

    • MECOM-associerat syndromAutosomalt dominant

      Ett dominant tillstånd orsakat av förändringar i MECOM som kan ge allvarlig benmärgssvikt redan från födseln. Det förekommer ofta tillsammans med sammanväxta underarmsben (radioulnar synostos), hörselnedsättning eller andra symtom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En tidig diagnos hjälper till att planera stamcellstransplantation, som ofta behövs.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är MECOM uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där MECOM finns. MECOM och 11 gener i närheten på kromosom 3, från 168 503 301 till 170 243 918.Kromosom 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29168,6 Mb168,8 Mb169 Mb169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 MbMECOM: 169 083 507–169 663 712, bakåt-strängMECOMTERC: 169 764 610–169 765 060, bakåt-strängTERCACTRT3: 169 765 610–169 769 851, bakåt-strängACTRT3MYNN: 169 773 377–169 790 449, framåt-strängMYNNLRRC34: 169 793 003–169 813 008, bakåt-strängLRRC34LRRIQ4: 169 812 870–169 837 773, framåt-strängLRRC31: 169 837 917–169 870 000, bakåt-strängSAMD7: 169 911 572–169 939 175, framåt-strängSAMD7SEC62: 169 966 635–169 998 373, framåt-strängSEC62GPR160: 170 037 451–170 089 944, framåt-strängGPR160PHC3: 170 086 732–170 181 768, bakåt-strängPHC3PRKCI: 170 222 124–170 322 329, framåt-strängPRKCIDiagram över MECOM: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 169 083 507–169 085 043, 1 537 baserExon 16: 169 089 000–169 089 183, 184 baserExon 15: 169 090 000–169 090 236, 237 baserExon 14: 169 092 958–169 093 102, 145 baserExon 13: 169 095 076–169 095 245, 170 baserExon 12: 169 100 885–169 100 962, 78 baserExon 11: 169 102 060–169 102 226, 167 baserExon 10: 169 107 926–169 107 952, 27 baserExon 9: 169 112 787–169 112 874, 88 baserExon 8: 169 115 383–169 116 739, 1 357 baserExon 7: 169 121 056–169 121 209, 154 baserExon 6: 169 122 580–169 122 727, 148 baserExon 5: 169 127 844–169 128 060, 217 baserExon 4: 169 131 429–169 131 531, 103 baserExon 3: 169 143 698–169 143 832, 135 baserExon 2: 169 381 187–169 381 524, 338 baserExon 1: 169 663 336–169 663 712, 377 baser171015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,5 kb av genens 580,2 kb, och 3 720 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MECOM

21

positioner i MECOM där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 580,2 kb av MECOM, med introner inräknade, inte bara de 5,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MECOM-genen: MDS1 and EVI1 complex locus. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mecom

Vancouver

Dante Labs. MECOM-genen: MDS1 and EVI1 complex locus [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mecom

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test