Gen

TF

transferrin

Cytogenetisk position: 3q22.1
Koordinater: Kromosom 3: 133 746 393–133 796 641 (GRCh38)
Exoner: 17 exoner på 50,2 kb
Protein: 698 aminosyror
Även känd som: PRO1557, PRO2086
MANE Select-transkript: ENST00000402696.9NM_001063.4
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/tf.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs TF, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Ärftliga järnmetabolismrubbningar
- AtransferrinemiAutosomalt recessiv
  Orsakas av förändringar i TF. Nästan fullständig avsaknad av transferrin, det järnbärande proteinet, leder till svår anemi tillsammans med järnöverskott i organen.
  - ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
  - 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  Infusioner av plasma eller transferrin kan korrigera anemin, och järnöverskottet kan följas upp.

Så är TF uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 20,2 kb av genens 50,2 kb, och 2 097 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av TF

positioner i TF där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 50,2 kb av TF, inklusive introner, och inte bara de 20,2 kb exoner.

Egenskaper kopplade till TF

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TF kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the digestive system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TF-genen: transferrin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tf

Vancouver

Dante Labs. TF-genen: transferrin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tf

Ett test. Ett helt liv av svar.