Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TMPRSS6

transmembrane serine protease 6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 37 065 436–37 109 713 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 44,3 kb
Protein
802 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ30744, MT2
MANE Select-transkript
ENST00000676104.1NM_001374504.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga järnmetabolismrubbningar

    • Järnrefraktär järnbristanemi (IRIDA)Autosomalt recessiv

      Orsakas av förändringar i båda kopiorna av TMPRSS6. Höga nivåer av hormonet hepcidin blockerar järnupptaget, vilket leder till livslång anemi som svarar dåligt på järntabletter.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till orsaken undviker upprepade undersökningar för blodförlust och visar att järn i form av intravenös infusion, snarare än tabletter, är lämpligt.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är TMPRSS6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där TMPRSS6 finns. TMPRSS6 och 19 gener i närheten på kromosom 22, från 36 587 575 till 37 587 574.Kromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCACNG2: 36 560 857–36 703 779, bakåt-strängCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, bakåt-strängIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, bakåt-strängPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, framåt-strängNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, framåt-strängCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, bakåt-strängCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, bakåt-strängTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, framåt-strängMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, framåt-strängKCTD17TMPRSS6: 37 065 436–37 109 713, bakåt-strängTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, bakåt-strängIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, bakåt-strängC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, bakåt-strängSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, bakåt-strängRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, framåt-strängCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, bakåt-strängELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, bakåt-strängMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, bakåt-strängCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, framåt-strängCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, bakåt-strängLGALS2Diagram över TMPRSS6: 18 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 37 065 436–37 066 238, 803 baserExon 17: 37 066 826–37 066 962, 137 baserExon 16: 37 069 073–37 069 344, 272 baserExon 15: 37 070 484–37 070 652, 169 baserExon 14: 37 070 916–37 071 032, 117 baserExon 13: 37 073 532–37 073 645, 114 baserExon 12: 37 074 610–37 074 708, 99 baserExon 11: 37 075 135–37 075 280, 146 baserExon 10: 37 084 295–37 084 404, 110 baserExon 9: 37 084 727–37 084 839, 113 baserExon 8: 37 086 283–37 086 419, 137 baserExon 7: 37 089 578–37 089 782, 205 baserExon 6: 37 095 551–37 095 592, 42 baserExon 5: 37 095 906–37 096 090, 185 baserExon 4: 37 096 648–37 096 715, 68 baserExon 3: 37 098 416–37 098 549, 134 baserExon 2: 37 103 216–37 103 418, 203 baserExon 1: 37 109 503–37 109 713, 211 baser1816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 44,3 kb, och 2 409 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TMPRSS6

12

positioner i TMPRSS6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 44,3 kb av TMPRSS6, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TMPRSS6-genen: transmembrane serine protease 6. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmprss6

Vancouver

Dante Labs. TMPRSS6-genen: transmembrane serine protease 6 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmprss6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test